Što je hiperekpleksija?

Hiperekpleksija je genetsko stanje koje se obično javlja u dojenčadi i ima tendenciju uzrokovati pretjeranu reakciju na glasne zvukove ili druge neočekivane vanjske podražaje. Ovaj medicinski problem poznat je i kao Kokova bolest, sindrom ukočene bebe i pretjerani refleks strepnje. U većini slučajeva, pacijenti s ovim poremećajem postaju vrlo zaprepašteni, povećava im se mišićni tonus i njihova tijela postaju abnormalno ukočena. Ova neobična krutost može uzrokovati da neke bebe prestanu disati i u konačnici može rezultirati smrću ako pacijent ne nastavi disati dovoljno brzo.

Trzaji mišića često se javljaju kod beba s hiperekpleksijom dok zaspu, a djetetove noge i ruke mogu se nenormalno kretati tijekom spavanja. Neke smrti koje se pripisuju sindromu iznenadne smrti dojenčadi (SIDS) mogu biti uzrokovane hiperekpleksijom. U nekim slučajevima, dojenče može razviti grčeve mišića vrata i udova nakon što se dijete tapka po nosu. Bebe s ovim genetskim poremećajem mogu imati epileptičke napadaje u rijetkim slučajevima.

Većina pacijenata s hiperekpleksijom obično ima oslabljene simptome do dobi od 1. U slučajevima kada stariji pacijenti još uvijek imaju ukočenost zbog ove bolesti, mogu pasti od iznenadne ukočenosti i nastaviti se lako trgnuti od neočekivanih vanjskih podražaja. Pacijenti koji imaju epileptičke napadaje s ovim stanjem obično nastavljaju doživljavati napadaje tijekom života. Osobe s hiperekpleksijom često ne vole prenatrpano okruženje.

Hiperekpleksiju uzrokuje abnormalnost u genima pacijenta obično povezana s mutacijama koje se razvijaju u genu koji utječe na proizvodnju glicina. Glicin je moždana kemikalija i neurotransmiter koji prenosi živčane signale kroz mozak i središnji živčani sustav. Mutacije također mogu utjecati na sposobnost glicinskih receptora da odgovore na živčane signale koji se prenose s glicinom. Pacijenti mogu naslijediti mutaciju gena koji uzrokuje hiperekpleksiju, ili mogu razviti genetsku mutaciju bez obiteljske povijesti poremećaja, obično kao rezultat vanjskog uzroka kao što je trauma mozga. Neki roditelji prenose defektan gen na svoje potomstvo koji uzrokuje ovu bolest čak i kada niti jedan roditelj nema znakove toga.

Liječnici mogu liječiti pacijente s hiperekpleksijom klonazepamom, lijekom na recept koji općenito poboljšava funkciju gama-aminomaslačne kiseline (GABA), drugog neurotransmitera. Za liječenje ovog stanja mogu se koristiti i drugi lijekovi prema preporuci liječnika. Neki liječnici koriste tehniku ​​zvanu Vigevano manevar kako bi smanjili simptome tijekom odgovora na šok. Ovim manevrom liječnik obično savija glavu i udove pacijenta prema trupu.