Hipergamaglobulinemija je rijetko, nasljedno zdravstveno stanje u kojem pacijent ima abnormalno visoke razine gama globulina. Gama globulin je klasa proteina koji se nalazi isključivo u krvi, a prvenstveno se odnosi na antitijela. Drugim riječima, pacijent s hipergamaglobulinemijom ima previše antitijela koja plivaju u njegovoj krvi.
Osim povišenih razina gama globulina, drugi simptomi hipergamaglobulinemije uključuju povećane tonzile, limfne čvorove, jetru i slezenu; zajedno s anemijom; slab imunitet; te osjetljivost na bakterijske i oportunističke infekcije. Uz ove simptome, bolest je imunoproliferativni poremećaj, što znači da jako slabi imunološki sustav. Kada je imunološki sustav pogođen, to čini osobu mnogo manje sposobnom odbraniti infekcije. Povrh toga, čak i male infekcije, poput obične prehlade, mogu pogoršati osjećaj.
Uzroci hipergamaglobulinemije uključuju niz bolesti, kao što su mijelom, hepatitis C, virus humane imunodeficijencije 1 (HIV-1), reumatoidna bolest, POEMS sindrom i ciroza jetre. Liječenje bolesti općenito uključuje davanje imunoglobulina intravenozno ili uzimanje antibiotika. Mnogi pacijenti, unatoč liječenju, moraju živjeti s oslabljenim imunološkim sustavom do kraja života.
Hipergamaglobulinemija dolazi u pet oblika, ovisno o tome koji je imunoglobulin na abnormalnoj razini. Najčešći tip koji ljudi doživljavaju je višak imunogloblina poznatog kao IgM. Druge vrste karakterizira nedostatak glavnih imunoglobulina IgA, IgE i IgG.
Prvi i primarni tip naziva se tip 1 hiper IgM, a to je onaj s povišenim razinama gama globulina. Drugi je mutacija gena cistein deaminazea (AICDA) izazvanog aktivacijom koji se nalazi u kratkom kraku kromosoma 12. Treći tip je također mutacija, ova pronađena na površini stanica B antitijela. Hiper IgM tip 4 sličan je prvom tipu, ali točan uzrok tek treba utvrditi. Hiper IgM tip 5 je mutacija gena uracil DNA glikozilaze (UNG), koji se također nalazi na kromosomu 12.
Waldenstromova makroglobulinemija je maligna varijacija imunoproliferativnog imunoglobulinskog poremećaja, kategorije u koju spada hipergamaglobulinemija, iako se ne smatra oblikom hipergamaglobulinemije. Ovo stanje općenito pogađa ljude u dobi od oko 55 godina, s blagom prevlašću prema muškarcima. Pacijenti koji razviju ovaj poremećaj općenito žive oko šest godina. To je relativno rijedak poremećaj, sa samo oko 1,500 slučajeva godišnje u Sjedinjenim Državama; postoji oko 10.3 godišnje incidencije na svaki milijun ljudi koji žive u Ujedinjenom Kraljevstvu.