Što je hiperkalemijska periodična paraliza?

Hiperkalemijska periodična paraliza je nasljedni genetski poremećaj koji pogađa i ljude i konje. Bolest je karakterizirana slabošću mišića i privremenom paralizom. Liječnici i veterinari liječe stanje putem prehrane i lijekova.

Ovaj poremećaj nastaje zbog mutacija u genima natrijevih kanala. Natrijevi kanali su specijalizirani proteini koji dopuštaju ionima natrija da prođu kroz staničnu plazma membranu. Natrij i kalij rade zajedno u tijelu kako bi stvorili električne signale koji omogućuju kontrakciju mišića.

Kada razina kalija u tijelu raste i pada, stanice počinju ispuštati natrij i kalij u krvotok. To uzrokuje da se mišići nehotice skupljaju, stvarajući grčeve. Na kraju, mišići gube sposobnost kontrakcije, a pacijent pati od privremene paralize.

Kod konja se ovo stanje često naziva Impresivno sindrom u čast konja po imenu Impresivno. Impresivan je bio prvak u halter klasama koji je bio poznat po svojoj izvanrednoj mišićnoj strukturi. Njegovi vlasnici često su ga davali uzgajivačima konja koji su nastojali poboljšati svoje stoke.

Impressive je imao hiperkalemijsku periodičnu paralizu, a poremećaj je prenio na svoje mnogobrojno potomstvo. Stanje muči mnoge Quarter konje, kao i Palominos, Appaloosas i druge pasmine koje su razvijene sa stadom konja Quarter. Impresivna bolest ne preskače generacije i općenito se ne može uzgajati ili razrijediti.

Hiperkalemijska periodična paraliza je autosomno dominantna, što znači da pacijent treba naslijediti samo jednu kopiju gena za razvoj bolesti. Utječe i na muške i na ženske konje u jednakoj stopi. Muškarci imaju veću vjerojatnost da će razviti ovo stanje nego žene.

Početkom 2011. nije pronađen lijek za hiperkalemijsku periodičnu paralizu. Vlasnici konja sprječavaju potencijalne napade izbjegavanjem hrane koja ima visoku razinu kalija. Veterinari liječe ovo stanje propisivanjem lijekova kao što je acetazolamid, lijek koji regulira razinu glukoze i kalija u krvi.
Ljudski pacijent je u opasnosti od razvoja hiperkalemične periodične paralize ako ima roditelja ili baku ili djeda s tom bolešću. Liječnik može dijagnosticirati stanje ispitivanjem količine kalija u tijelu pacijenta. Liječnik također može obaviti biopsiju mišića ili provesti dodatne testove kako bi potražio druga stanja koja bi mogla uzrokovati simptome.

Liječnici liječe stanje kontrolirajući njegove simptome. Propisuju acetazolamid, isti lijek koji koriste konji, kako bi spriječili pojavu epizoda. Oni također mogu dati pacijentu glukozu kako bi se smanjio intenzitet napada.