Osobe neobično niskog rasta koje posjeduju nedostatak hormona rasta koji je rezultat poremećene funkcije hipofize dijagnosticira se hipofizni patuljastost. Obično se naziva jednostavno manjkom hormona rasta, ovo stanje ima dobru prognozu s ranim otkrivanjem i brzim liječenjem. Oni kojima je dijagnosticiran ovaj oblik patuljastosti općenito se podvrgavaju liječenju koje uključuje redovitu primjenu hormonske nadomjesne terapije.
Hipofiza se općenito smatra središnjim čvorištem za proizvodnju, distribuciju i regulaciju hormona. U prisutnosti ovog oblika patuljastosti, funkcija hipofize je značajno poremećena, stvarajući nedovoljnu količinu hormona rasta. Poremećaj se najčešće manifestira kao kongenitalno stanje, što znači da je prisutan pri rođenju, a uzrok mu je obično idiopatski, što znači da nema vidljivog razloga za prezentaciju stanja. Ako je hipofiza ozlijeđena, može doći do poremećaja u proizvodnji hormona što dovodi do pojave simptoma. U nekim slučajevima prisutnost bolesti tijekom nečijeg razvojnog doba, kao što su određeni karcinomi, također može pokrenuti hormonski poremećaj koji vodi do hipofiznog patuljastosti.
Prisutnost hipofiznog patuljastosti može se prvi put manifestirati tijekom dojenačke dobi kada dijete ne dosegne ključne razvojne prekretnice. Kada se poremećaj pojavi kasnije u životu, adolescenti s tim stanjem možda neće proći kroz pubertet kao njihovi vršnjaci. Ako se stanje manifestira drugim kromosomskim mozaičnim stanjima, kao što je Turnerov sindrom, pojedinac se možda neće razviti spolno zbog neadekvatnosti ili odsutnosti dodatnih ključnih hormona. U nekim slučajevima, prisutnost drugih kromosomskih mozaicizama može izazvati disfunkciju štitnjače i nadbubrežne žlijezde koja se također može manifestirati u prisutnosti disfunkcije hipofize. Rijetko, hipofizni patuljastost može se pojaviti u određenoj mjeri tijekom odrasle dobi ako je pojedinac pretrpio značajnu ozljedu glave ili je razvio hormonalni poremećaj zbog prisutnosti bolesti koja štetno utječe ili potječe iz hipofize.
Dijagnoza hipofiznog patuljastog oblika općenito se potvrđuje fizičkim pregledom pojedinca. Njegove ili njezine fizičke proporcije, uključujući stas i težinu, ocjenjuju se u skladu s njegovom ili njezinom dobi. Oni koji pokazuju smanjen ili izostanak rasta općenito će se registrirati daleko ispod očekivanog prosjeka za svoju dobnu skupinu. Osim vrlo mladog izgleda, osobe s dijagnozom hipofiznog patuljastog oblika obično ne pokazuju nikakve izražene fizičke karakteristike ili abnormalnosti osim što su ispod prosjeka visine. Uz fizički pregled, može se provesti niz dijagnostičkih testova kako bi se dodatno podržala dijagnoza hipofiznog patuljastog oblika.
Slikovni testovi, uključujući rendgenske snimke i magnetsku rezonancu (MRI), mogu se provesti kako bi se procijenila dob i stanje kostiju pojedinca i procijenilo pokazuje li on ili ona pokazuje normalan, uzorkovani razvoj kostiju. Također se mogu provesti opsežni testovi za procjenu stanja i funkcionalnosti njegovog ili njezinog hipotalamusa i hipofize. Dodatno, mogu se dati krvni testovi za procjenu razine hormona i provjeru bilo kakvih nedostataka ili markera koji ukazuju na bolest.
Rana dijagnoza i primjena odgovarajućeg liječenja ključ su za uspješnu prognozu u prisutnosti hipofiznog patuljastog oblika. Oni koji pozitivno reagiraju na primjenu terapije hormonom rasta tijekom ranih faza svog razvoja mogu pokazati sposobnost ispunjavanja utvrđenih razvojnih prekretnica s obzirom na visinu i sazrijevanje skeleta prije njegovog ili njezinog platoa rasta. Komplikacije povezane s redovitom primjenom hormona rasta mogu uključivati raširenu nelagodu u zglobovima i sklonost zadržavanju vode i tekućine što može dovesti do problema s težinom zbog čega je potrebna upotreba diuretika za ublažavanje kronične distenzije.