Hipohidrotična ektodermalna displazija ili anhidrotička ektodermalna displazija odnosi se na skupinu rijetkih kongenitalnih poremećaja koji obično uzrokuju abnormalni prenatalni razvoj kose, kože, žlijezda znojnica i zuba. Također mogu biti zahvaćeni tjelesni organi i skeletno tkivo. Anomalija prvenstveno pogađa mušku dojenčad, ali i žene mogu naslijediti poremećaj. Istraživači općenito klasificiraju sindrome kao autosomno dominantne, autosomno recesivne ili X-vezane. Christ-Siemens-Touraineov sindrom, Hermann Werner Siemens i Rapp-Hodgkinov sindrom pripadaju ovom velikom skupu stanja.
Simptomi variraju ovisno o tome je li poremećaj spolno vezan ili autosoman; spolno vezana sorta tipično ima teže osobine. Osim očitih fizičkih deformiteta, uobičajeno obilježje nestalih ili neispravnih kožnih žlijezda rezultira nesposobnošću tijela da hidratizira kožu ili formira znoj. Ova djeca su lako podložna hipertermiji i moraju koristiti metode vanjskog hlađenja kako bi spriječili oštećenje više organa.
Djeca rođena s oblikom hipohidrotične ektodermalne displazije poznate kao Christ-Siemens-Touraineov sindrom općenito imaju lomljivu, finu, kratku plavu kosu koja je obično rijetka u prirodi. Njihova suha, sjajna glatka koža je sivkasto-bijele boje i često nema ili sadrži neispravne lojne i znojne žlijezde. Kada ovoj novorođenčadi počnu rasti zubi, oni su također rijetki i deformisanog izgleda. Sindrom obično proizvodi različite crte lica, što uključuje deformirane uši, ravan nos s mostom, izbočeno čelo i zadebljane usne. Dječaci osobito mogu biti niskog rasta i djelovati ženstveno.
Hipohidrotični poremećaj ektodermalne displazije poznat kao Hermann Werner Siemens prvenstveno uzrokuje kožna stanja. Mladi razvijaju keratosis pilaris, ili kvržice i osip oko folikula dlake, koji uzrokuju zatvaranje otvora i daju koži sveukupno naježivanje. Trauma koju dlaka trpi dok se tjera na površinu često rezultira oštećenjem i promijenjenim izgledom, jer svaka vlas postaje pomalo čupava. Skupine ovih čupavih dlaka stvaraju vunastu mrlju. Poremećaj u početku zahvaća kosu na licu i tjemenu, uključujući obrve i trepavice, ali na kraju zahvaća cijelu površinu tijela.
Kožni ekcem koji nastaje općenito je svrbež i sklon infekcijama, koje se obično liječe lokalnim steroidima i oralnim antibioticima. Ožiljci uzrokovani ciklusom kožnih osipa mogu na kraju dovesti do ćelavosti. Ova djeca također mogu imati zadebljane kapke, imati deformitete rožnice ili donje čeljusti i biti vrlo osjetljiva na sunce.
Rapp Hodgkin je genodermatoza s karakteristikama koje nalikuju mnogim drugim poremećajima hipohidrotične ektodermalne displazije, jer djeca obično imaju rijetku kosu i nemaju ili imaju neispravne kožne žlijezde. Osim toga, ova se djeca mogu roditi s rascjepom nepca koji zahvaća krov usta i gornju usnu. Nokti na prstima i nogama također rastu abnormalno, a mladi općenito imaju usporen fizički rast.