Što je horoideremija?

Koroidemija je genetsko zdravstveno stanje koje prvenstveno pogađa muškarce i dovodi do progresivnog gubitka vida. Poremećaj noćnog vida, koji se obično naziva noćna sljepoća, često je prvi simptom koroideremije. S vremenom ovo stanje može dovesti do djelomične ili potpune sljepoće. Ne postoji standardni tretman za ovo zdravstveno stanje, a upravljanje može uključivati ​​korištenje vizualnih uređaja, savjetovanje i pomoć zajednice pri zapošljavanju ili financijskoj pomoći. O svim specifičnim pitanjima ili nedoumicama o koroideremiji na individualnoj osnovi treba razgovarati s liječnikom ili drugim medicinskim stručnjakom.

Gen za koji se smatra da je odgovoran za razvoj koroideremije često se prenosi kroz obitelji, iako spontana genetska mutacija ponekad može biti odgovorna za razvoj ovog poremećaja. Vjerojatnije je da će se muškarci roditi s koroideremijom nego žene, vjerojatno zbog kromosomskih razlika između ova dva spola. Majke koje nose defektni gen mogu prenijeti ovaj gen na mušku djecu, a očevi mogu prenijeti poremećaj na žensku djecu. U manjem broju slučajeva genetska mutacija tijekom embrionalne faze razvoja može dovesti do koroideremije u djeteta rođenog od roditelja koji ne posjeduju defektni gen.

Noćna sljepoća često je prvi uočljivi simptom kod osoba s koroideremijom, a ovaj se simptom može razviti u ranom djetinjstvu. Kako bolest napreduje, dodatni simptomi mogu uključivati ​​gubitak perifernog vida, stanje koje se obično naziva tunelski vid. Budući da je ovo progresivni poremećaj, djelomična ili potpuna sljepoća može se pojaviti u kasnoj odrasloj dobi. Nema dostupnih medicinskih tretmana koji mogu odgoditi napredovanje ovog vidnog poremećaja, pa se upravljanje prvenstveno oslanja na pomoć pacijentu da nauči nositi se s povećanim invaliditetom na fizičkoj i emocionalnoj razini.

U ranijim fazama bolesti, pomoćni uređaji kao što su naočale mogu pomoći u poboljšanju vida. Elektronički ili kompjuterizirani uređaji mogu biti od pomoći nekim pacijentima s ovim poremećajem. Genska terapija se istražuje, a u medicinskoj zajednici postoji nada da će jednog dana biti dostupne učinkovite mogućnosti liječenja. Do tada, savjetovanje može biti koristan alat za pomoć pacijentu, kao i članovima obitelji ili njegovateljima da nauče nositi se s sve većim invaliditetom uzrokovanim gubitkom vida. U mnogim slučajevima dostupna je podrška zajednice za pomoć pri zapošljavanju ili financijskoj nadoknadi za osobe s uznapredovalim problemima s vidom ili sljepoćom.