Holoprosencefalija, također poznata kao HPE, je neurološki poremećaj u kojem se mozak fetusa u razvoju ne uspijeva podijeliti na dva režnja karakteristična za ljudski i mnoge životinjske mozgove. Stanje se najviše proučava među ljudima, ali istraživači također vjeruju da može utjecati i na određene životinje. I kod ljudi i kod životinja, defekt obično dovodi do pobačaja, koji se medicinski često naziva “spontanim pobačajem”: problemi su dovoljno veliki, a razvoj je dovoljno spriječen da fetus umire u maternici. Barem kod ljudi, podjela i rast mozga obično se odvijaju s najvećim intenzitetom između petog i osmog tjedna trudnoće. Većina pobačaja povezanih s HPE događa se tijekom ovog perioda. U rjeđim slučajevima trudnoće su održive, što znači da će fetus preživjeti i da će se roditi živ, ali ta djeca gotovo uvijek imaju teške hendikepe i ograničenja. Znanstvenici su identificirali četiri stupnja ili klasifikacije poremećaja; dok svi rezultiraju jednostrukom moždanom strukturom, učinci razvoja i održivosti variraju. U svim slučajevima, međutim, stanje uzrokuje urođene mane lubanje i lica u punom terminu, kao i probleme s mentalnim razvojem i moždanom funkcijom općenito. Koliko su oni izraženi obično varira. Neka djeca žive samo nekoliko tjedana, dok druga prežive do adolescencije i, rijetko, do odrasle dobi.
klasifikacije
Medicinska zajednica obično prepoznaje četiri klasifikacije ili razine ovog poremećaja. Alobar je najstroža klasifikacija HPE-a. Karakterizira ga mozak koji se uopće nije podijelio. Tipično, alobar dolazi s teškim abnormalnostima u formiranju lubanje i lica, a većina zahvaćenih trudnoća završava sama od sebe.
Polu-lobar je umjerenija klasifikacija HPE-a. Ovaj oblik poremećaja nastaje kada se mozak djelomično podijeli na dvije hemisfere u stražnjem dijelu mozga, ali ne i u prednjem dijelu. U ovoj klasifikaciji postoje i umjerene abnormalnosti lica ili lubanje koje stanje čine odmah očiglednijim. Nije poznato koliko oboljelih fetusa preživi do rođenja, ali najvjerojatnije umire u maternici.
Lobar je treća klasifikacija, a uključuje djelomičnu, ali odgođenu podjelu mozga. Većina ove djece preživi, iako će normalno imati neke uočljive abnormalnosti lica i lubanje. Srednja interhemisferna varijanta (MIHV) nastaje kada se sredina mozga nije dobro odvojila ili se odvojila nepotpuno. MIHV je obično najkompatibilniji sa životom, a pacijenti s ovom vrstom izražaja najvjerojatnije će preživjeti najdulje, često živeći punim životom uz angažman u većini normalnih ljudskih aktivnosti.
Uzroci
Uzrok stanja u bilo kojoj od njegovih faza ili klasifikacija tek treba biti utvrđen, iako čimbenici rizika uključuju dijabetes majke, kao i infekcije ili korištenje droga tijekom trudnoće. Pobačaji i krvarenje u prvom tromjesečju također mogu biti pokazatelji ili simptomi problema. Abnormalni kromosomi su identificirani u neke oboljele djece što sugerira da se stanje može naslijediti.
Učestalost i stope preživljavanja
Prema statistikama prikupljenim iz bolnica i klinika, procjenjuje se da ovo stanje utječe na otprilike 1 od 5,000 do 10,000 živorođenih u svijetu. Budući da samo vrlo mali broj zaraženih fetusa preživi do termina – obično manje od pet posto – učestalost neobrađenog pojavljivanja može biti čak 1 na 200 ili 250 trudnoća. Ovisno o klasifikaciji i ozbiljnosti stanja, oni koji dođu do rođenja obično ne žive dulje od šest mjeseci, iako oni s manje ozbiljnim abnormalnostima mogu nastaviti živjeti normalan životni vijek.
Karakteristike preživjele djece
Pacijenti koji su rođeni s tim stanjem obično pokazuju niz značajnih fizičkih i mentalnih karakteristika. Većina ima, na primjer, proporcionalno male glave, a također pokazuje niz abnormalnosti lica. Ove abnormalnosti lica mogu uključivati ravan nos koji ima samo jednu nosnicu, oči koje su blizu jedna drugoj, rascjep usne ili nepca ili samo jedan gornji srednji zub umjesto dva. Teži deformiteti mogu uključivati jedno oko koje je usmjereno na lice, nos koji se nalazi na čelu ili potpuno izostanak neke crte lica.
Funkcija mozga također je normalno poremećena. Pacijenti obično imaju prekomjernu tekućinu u mozgu što može dovesti do mentalne retardacije i zastoja u razvoju, a česte su i epilepsija i abnormalnosti organskih sustava.