Hunterov sindrom je vrlo rijedak i težak poremećaj koji je dio niza metaboličkih bolesti koje se nazivaju mukopolisakaridoza ili MPS. Može se zvati i MPS II, a postoje dvije vrste Hunterovog sindroma nazvane MPS IIa i IIb. U tom stanju tijelu nedostaje enzim zvan iduronat-2-sulfataza, koji pomaže razgraditi određene tvari zvane glikozaminoglikani. Kako se glikozaminoglikani počinju nakupljati u tijelu, uzrokuju značajne tjelesne promjene, utječući na mnoge tjelesne sustave. Ova bolest je također nasljedna, prenose je majke koje nose recesivni gen za nju na djecu, pa je tako nazvana X-vezana recesivna bolest.
Dvije vrste Hunterovog sindroma razlikovat će se po simptomima i nastanku. MPS IIa je teži i simptomi se mogu primijetiti kada su djeca u dobi između dvije i četiri godine. MPS IIa je razoran, a malo ljudi koji imaju ovu bolest preživi mlađu odraslu dob. Roditeljima je također teško gledati kako djeca koja su prije izgledala dobro gube sve razvojne pomake koje su ostvarila.
Simptomi MPS IIa uključuju postupni gubitak u razvoju koji u konačnici dovodi do teške mentalne retardacije. Djeca mogu imati lezije na koži, obično na rukama ili leđima, i često pokazuju povećane organe. Imaju značajne razlike u načinu rasta njihovih kostiju i mogu biti puno nižeg rasta.
Jedna od komplikacija bolesti je povećanje srca, što može zahtijevati operaciju. S obzirom na eventualni ishod bolesti, neki roditelji se ne odlučuju za operaciju. U konačnici, MPS IIa može uzrokovati gubitak sluha i vida, a djeca s ovom bolešću također su često pogođena crijevnim problemima poput proljeva. Apneja u snu još je jedan problem koji može utjecati na mnogu djecu s Hunterovim sindromom.
MPS IIb je manje ozbiljan i simptomi mogu izostati sve dok osoba nije u kasnim tinejdžerskim godinama, iako se dijagnoza obično javlja kada djeca imaju deset ili više godina. Ljudi mogu doživjeti srednju životnu dob s ovom bolešću i u većini su načina inteligencijom slični osobi bez sindroma, iako mogu imati određenih poteškoća s pričanjem i čitanjem. Postoje problemi s rastom kostiju, niskim rastom i perifernim vidom, a može doći i do gubitka sluha. I IIa i IIb mogu dodatno pokazati grubost kostiju na licu, što može promijeniti značajke. Poput osoba s IIa, osobe s IIb pate od proljeva i apneje u snu.
Trenutačno ne postoji lijek za Hunterov sindrom, iako se nadamo da će se lijek na kraju pronaći genetskim istraživanjem ili nekim drugim medicinskim razvojem. Liječenje sindroma uvelike će ovisiti o izraženosti simptoma i može biti složena stvar koja zahtijeva vještine brojnih stručnjaka. Za sada je bolje pokušati spriječiti ovo stanje utvrđivanjem je li osoba u opasnosti da dobije dijete s Hunterovim sindromom. Postoji test kojim se utvrđuje nosi li žena recesivni gen za MPSII. Oni koji bi se trebali testirati uključuju svakoga tko je imao Hunterov sindrom u njihovoj obitelji, čak i ako se dogodio u prilično udaljenom članu obitelji ili prije nekoliko generacija.