Joubertov sindrom je rijetka kongenitalna abnormalnost koja uključuje cerebelarni vermis, dio mozga odgovoran za koordinaciju i osjećaj ravnoteže. Ozbiljnost ovog stanja varira, ovisno o tome je li cerebelarni vermis djelomično malformiran ili potpuno odsutan, a stanje može biti komplicirano i komorbiditetima, drugim stanjima i abnormalnostima koje se mogu pojaviti u isto vrijeme. Neki se slučajevi dijagnosticiraju in utero korištenjem rutinskog ultrazvučnog pregleda, dok se drugi mogu dijagnosticirati nakon rođenja medicinskim slikovnim studijama koje mogu otkriti abnormalnosti mozga.
Čini se da neki slučajevi ovog sindroma imaju genetsku povezanost. Obitelji s poviješću određenih genetskih stanja mogu biti predisponirane za Joubertov sindrom, a to se stanje može pojaviti zajedno s nasljednom bolešću. U drugim slučajevima, čini se da je rezultat spontane mutacije koja ometa stvaranje cerebelarnog vermisa i moždanog debla. Pacijenti i obitelji koji su voljni da ih proučavaju genetičari mogu doprinijeti vrijednim informacijama proučavanju ovog stanja i drugih prirođenih abnormalnosti.
Nagli pokreti mišića, loša kontrola mišića, slabost mišića i brzi pokreti očiju simptomi su Joubertovog sindroma koji su prilično česti, jer malformirani ili odsutni cerebelarni vermis izravno uključuje mišićni sustav. Ostali simptomi mogu uključivati napadaje, poremećaje jezika, rascjep nepca, dodatne prste na rukama i nogama, probleme s bubrezima ili jetrom, probleme s vidom ili teške razvojne poteškoće. U pravilu, što je malformacija teža, simptomi će biti ozbiljniji za pacijenta, a dijagnoza će biti brža.
Ovaj sindrom se ne može izliječiti, jer uključuje urođenu abnormalnost koja se ne može ispraviti. Međutim, može se upravljati korištenjem tehnika za rješavanje različitih simptoma, kao što je operacija za ispravljanje rascjepa nepca i fizikalna terapija za razvoj mišićnog tonusa. Liječenje će pacijentu učiniti mnogo ugodnijim i poboljšati kvalitetu života, osobito kada je potporna skrb popraćena zagovaranjem roditelja tijekom cijelog života.
Očekivano trajanje života pacijenata s Joubertovim sindromom je promjenjivo. Teže abnormalnosti mogu dovesti do apneje u snu i drugih stanja koja mogu biti opasna po život, a djeca s teškim oblicima mogu umrijeti rano u životu. Drugi ljudi mogu nastaviti živjeti relativno normalne živote konvencionalne duljine, osobito ako im se pruži pažljiva i proaktivna skrb. Roditelji bi trebali razgovarati o očekivanom životnom vijeku i mogućnostima za održavanje života u vrijeme postavljanja dijagnoze.