Kabuki sindrom (KS) je neobično genetsko stanje koje karakterizira učinak koji ima na razvoj lica. Ljudi s Kabuki sindromom imaju visoke, zaobljene obrve, guste trepavice, široke nosove i druge strukturne značajke zbog kojih njihova lica nalikuju šminki za cijelo lice koju nose Kabuki glumci. Nekada je Kabuki sindrom bio poznat kao Kabuki sindrom šminke, pozivajući se na ovu činjenicu, ali je “šminka” kasnije odbačena jer su neki roditelji smatrali da je to uvredljivo. Osobit izgled lica djece s Kabuki sindromom može olakšati dijagnosticiranje stanja, ako pacijent uspije posjetiti jednog od rijetkih liječnika koji ima iskustva s ovim genetskim poremećajem.
Sindrom su prvi opisali japanski liječnici dr. Niikawa i dr. Kuroki 1981. Iz tog razloga je ponekad poznat i kao Niikawa-Kuroki sindrom. Liječnici nisu uspjeli identificirati kromosom uključen u manifestaciju Kabuki sindroma, a kasnija istraživanja sugeriraju da bi to mogao biti X kromosom, iako od 2009. to nije potvrđeno. Vjeruje se da je Kabuki sindrom rezultat manjeg brisanja kromosoma.
Kao i mnogi genetski poremećaji, Kabuki sindrom se rijetko pojavljuje na isti način. Većina oboljelih ima karakteristične abnormalnosti lica koje su dale ime sindromu, a mnogi imaju zastoje u razvoju, neobično nizak rast i abnormalnosti u ponašanju. Pacijenti također mogu razviti srčane mane, probleme s mokraćnim sustavom, abnormalnu denticiju, oštećenje sluha, rani pubertet, napadaje i ponavljajuće infekcije. Ovi simptomi se neće nužno pojaviti svi, a neki ljudi s Kabuki sindromom vode relativno normalne živote, trebaju minimalnu pomoć, ako je uopće ima, kako bi se kretali svijetom.
Ovo stanje nije izlječivo, ali se može kontrolirati. Rana dijagnoza je ključna jer će omogućiti medicinskom timu da počne procjenjivati pacijenta prije nego što se pojave veliki problemi. Potpuna procjena uključuje testove za provjeru endokrine funkcije, ultrazvučne slikovne studije za traženje abnormalnosti u organskim sustavima i neurološke procjene kako bi se utvrdilo je li pacijentov mozak uključen ili ne. Rezultati ovih testova mogu se koristiti za razvoj plana liječenja koji će podržati pacijenta dok on ili ona odrasta.
Roditelji s djetetom kojem je dijagnosticiran Kabuki sindrom možda će se htjeti sastati s genetičarom. Genetičar može obaviti testiranje kako bi potražio druge genetske abnormalnosti, a on ili ona mogu razgovarati s roditeljima o dugoročnom liječenju Kabukija. Roditelji trebaju imati na umu da genetske abnormalnosti poput Kabuki sindroma nisu njihova krivnja.