Što je kalcifikacija bazalnih ganglija?

Kalcifikacija bazalnih ganglija, poznatija kao Fahrov sindrom, je poremećaj koji je karakteriziran abnormalnim količinama kalcija koji se uglavnom taloži u bazalnim ganglijima, kao i u moždanoj kori. Smatra se nasljednim, genetski dominantnim stanjem. Fahrov sindrom je također poznat kao nearteriosklerotična cerebralna kalcifikacija, idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglija, striopalidodentna kalcinoza, cerebrovaskularna ferokalcinoza ili Fahrova bolest.

Ovaj neurološki poremećaj prvi je put opisan 1930. godine, kada je medicinski istraživač po imenu Karl Theodor Fahr otkrio naslage kalcija na mjestima gdje ih ne bi trebalo biti, uključujući bazalne ganglije i moždanu koru, koji su međusobno povezani. u bazi prednjeg mozga. Ove strukture su zajedno odgovorne za funkcije kao što su pokreti očiju, svijest, pamćenje i motoričke vještine.

Najvažniji simptomi ovog stanja su demencija i erozija motoričke funkcije. Ostali simptomi uključuju dizartriju ili gubitak artikulacije u govoru; spastičnost ili ukočenost udova; i atetoza, ili nevoljni, grčeviti pokreti ruku, prstiju, vrata i nogu. Česti su znakovi Parkinsonove bolesti, kao što su pomicanje, nedostatak izraza lica i distonija, odnosno abnormalne kontrakcije mišića. Također je poznato da kalcifikacija bazalnih ganglija uzrokuje mikrocefaliju, odnosno skupljanje lubanje, te poremećaj oka glaukom.

Uzrok ove bolesti je nepoznat, pa se ponekad naziva idiopatskim poremećajem. Također je iznimno rijedak. Neki medicinski stručnjaci, međutim, teoretiziraju da je poremećaj naslijeđen u slučajevima kada i majka i otac imaju ono što se naziva Fahr gen. Djeca tada imaju 25% rizik da će ga naslijediti kao autosomno recesivnu osobinu. To neke ljude navodi da bolest klasificiraju kao neurogenetski poremećaj, a ne samo kao neurološki.

IBGC1 je službeni naziv Fahr gena; “IBGC” je akronim za idiopatsku kalcifikacija bazalnih ganglija. Bolest podjednako pogađa i muškarce i žene, a može se pojaviti i u bilo kojoj životnoj dobi, iako se čini da se nešto češće javlja kod osoba od 30 do 60 godina.

Budući da ne postoji lijek za bolest, liječenje se obično sastoji od upravljanja simptomima. Neuspjeh u značajnom medicinskom rješavanju bolesti samo ubrzava njezin napredak, što na kraju rezultira invalidnošću i smrću. Međutim, čak i uz liječenje simptoma Fahrove bolesti, prognoza za pacijente je vrlo loša.