Kampomelična displazija je rijetka, ali često smrtonosna, genetska bolest koja ometa normalan razvoj koštanog i reproduktivnog sustava. Neki od vidljivih simptoma ovog poremećaja mogu uključivati iščašene kukove, noge kraće od prosjeka i klinaste noge. Genitalije možda nisu očito muške ili ženske, ili se genetski mužjaci mogu roditi sa ženskim genitalijama. Većina rođenih s ovom bolešću rijetko preživi djetinjstvo, a oni koji to imaju skloni su razviti dodatne zdravstvene probleme. O svim pitanjima ili nedoumicama u vezi ove bolesti treba razgovarati s liječnikom ili drugim medicinskim stručnjakom.
Smatra se da je genetska abnormalnost odgovorna za razvoj kampomelične displazije. U nekim slučajevima, defektni gen može biti naslijeđen, iako se smatra da je u mnogim slučajevima posljedica spontane genetske mutacije. Većina simptoma ovog stanja vidljivo je uočljiva u vrijeme rođenja, iako neki mogu postati vidljivi samo korištenjem dijagnostičkih metoda testiranja kao što su rendgenske snimke. Genetsko testiranje može potvrditi sumnjivu dijagnozu ove bolesti.
Problemi sa skeletom u osoba s kampomeličnom displazijom mogu varirati u izgledu i težini, iako postoji skupina tipičnih značajki koje su normalno prisutne u određenom stupnju. Noge mogu biti pognute ili kraće od normalnog, bokovi mogu biti iščašeni pri rođenju ili stopala mogu biti s bačvama. Lopatice su često nerazvijene, a mogu biti prisutne abnormalnosti u kostima vrata. Nekim pacijentima rođenim s kampomeličnom displazijom nedostaje jedno od 12 normalnih setova rebara.
Abnormalnosti koje utječu na reproduktivne organe česte su među onima s kampomeličnom displazijom. Mnogo puta se genitalije ne mogu jasno definirati kao muške ili ženske pukim promatranjem, stanje koje se naziva dvosmisleni genitalije. Pacijenti koji su rođeni s muškim kromosomima mogu imati genitalije zbog kojih izgledaju kao žene. Bez obzira na spol, reproduktivni organi se ne poklapaju uvijek iznutra s vanjskim organima.
U većini slučajeva, kampomelična displazija postaje smrtonosna tijekom ranog djetinjstva zbog širokog spektra tjelesnih abnormalnosti, osobito onih koje ograničavaju sposobnost disanja. Abnormalnosti kralježnice kao što je skolioza često se razvijaju u djece koja prežive prošlo djetinjstvo. Zbog teške prirode ove bolesti, ne postoji standardni tretman za one rođene s kampomeličnom displazijom. Hitne mjere održavanja života mogu se koristiti u nastojanju da se produži život pacijenta, ali taj napor je obično uzaludan i često se koristi kako bi se roditeljima djeteta dalo malo vremena da se pomire s činjenicom da dijete vjerojatno neće preživjeti.