Kariotip je slika koja prikazuje kromosome organizma. Pojam se također koristi za općenitije označavanje komplementa kromosoma koji se nalazi u zdravog predstavnika vrste. Ljudi, na primjer, imaju 46 kromosoma u 23 para. Kariotipovi se mogu radikalno razlikovati među vrstama, a ponekad i unutar vrste, a istraživači neprestano otkrivaju sve više informacija o njima. Zahvaljujući poboljšanjima u mikroskopiji i znanstvenim slikama, moguće je generirati vrlo detaljne, visokokvalitetne kariotipove za proučavanje.
Za generiranje slike kromosoma, uzima se uzorak, boji se i fotografira, obično tijekom stanične diobe kada su kromosomi vrlo vidljivi. Genetičar raspoređuje kromosome, spaja parove i organizira ih u redove tako da se mogu jasno vizualizirati. Ovisno o vrsti bojenja i korištenoj slici, vidljive su različite razine detalja. Kariotip se može napraviti iz stanice odraslog živog organizma, djeteta ili iz stanica uzetih iz fetusa u razvoju u svrhu dijagnostičkog testiranja.
Kada genetičar pregleda kariotip, on ili ona procjenjuje sliku kako bi potražio abnormalnosti. Oblik, veličina i broj kromosoma mogu varirati, a te varijacije mogu dati naznake medicinskog problema. Na primjer, ako ljudski kariotip otkrije da pacijent ima tri kopije 21. kromosoma, umjesto dvije, pacijentu se dijagnosticira trisomija 21, također poznata kao Downov sindrom. Istraživači također mogu usporediti kromosomske trake kod pacijenta kako bi potražili abnormalnosti i varijacije.
Neki organizmi pokazuju genetski mozaicizam, u kojem se genetski materijal razlikuje od stanice do stanice. Iz tog razloga, kada se priprema kariotip, genetičar može koristiti uzorke iz nekoliko stanica kako bi utvrdio je li genetska varijacija dosljedna u cijelom tijelu. Genetičar također može zatražiti dodatno testiranje na određenim kromosomima kako bi potražio genetski materijal od interesa ili zabrinutosti, kao što su geni koji uzrokuju nasljedne bolesti.
Kariotipovi se mogu naručiti iz raznih razloga. Kada ljudi posjete genetskog savjetnika kako bi dobili informacije o genetskim stanjima, savjetnik može dobiti kariotip kao dio procjene pacijenta. Kariotipove također koriste istraživači zainteresirani za različita genetska stanja i varijacije među vrstama. Mnogi ljudi su vidjeli kariotip, iako ga možda nisu bili svjesni, jer se kariotipovi često koriste za ilustraciju udžbenika genetike i članaka o genetskim stanjima.