Što je Kartagenerov sindrom?

Kartagenerov sindrom je rijedak genetski poremećaj u kojem izbočine poput dlačica koje se nazivaju cilije koje obrubljuju respiratorni trakt osobe nenormalno funkcioniraju. U zdravim plućima i dišnim putovima, cilije se kreću u ritmičkom pokretu kako bi spriječile nakupljanje sluzi i uklonile klice koje mogu uzrokovati infekcije. Osoba s Kartagenerovim sindromom ne može očistiti sluz iz dišnih puteva, što dovodi do čestih prehlada, stalnih problema sa sinusima, bronhitisa i drugih zdravstvenih problema. Stanje se ne može izliječiti, ali liječnici mogu propisati lijekove za suzbijanje kroničnih simptoma i smanjenje rizika od kasnijih infekcija.

Poremećaj je prvi detaljno opisao švicarski liječnik Manes Kartagener 1933. Kartagener je identificirao fizičke simptome stanja, ali mu medicinsko znanje u to vrijeme nije dopuštalo da objasni uzrok. Liječnici sada znaju da vrlo specifična genetska mutacija dovodi do nepravilne proizvodnje i funkcije cilija u respiratornom traktu fetusa u razvoju. Mutacija se prenosi na recesivnom genu i može se prenositi kroz generacije.

Sluz i cilije obično rade zajedno kako bi uhvatili i očistili bakterije iz dišnih puteva. U slučaju Kartagenerovog sindroma, bakterije zarobljene u sluzi se ne uklanjaju, izlažući dišne ​​puteve čestim akutnim infekcijama. Dijete koje je zahvaćeno ovim stanjem može patiti od stalnog pritiska u sinusima, začepljenosti nosa, kašljanja i zviždanja. On ili ona podliježu višestrukim napadima bronhitisa, upale pluća i prehlade. S vremenom, upala i iritacija dišnih putova mogu dovesti do kronične plućne bolesti i problema s ušima.

Pedijatri mogu dijagnosticirati Kartagenerov sindrom RTG prsnog koša i kompjuteriziranom tomografijom pluća. Specijalist bi mogao odlučiti uzeti biopsiju tkiva dišnih putova i sluzi kako bi pomno pregledao zahvaćene stanice. Pomoću mikroskopa stručnjak može jasno vidjeti pokazuju li cilije abnormalne obrasce kretanja ili ne. Nakon postavljanja dijagnoze, liječnici mogu odrediti najbolji način liječenja.

Ne postoji trajni lijek za Kartagenerov sindrom, iako djeca mogu naučiti smanjiti rizik od izloženosti bakterijama i svakodnevno uzimati lijekove kako bi spriječili ozbiljne infekcije. Bolesnicima s aktivnim infekcijama obično se propisuju antibakterijski, protuupalni lijekovi i lijekovi za suzbijanje kašlja kako bi im pomogli u prevladavanju simptoma. Ako Kartagenerov sindrom dovodi do oštećenja sinusa ili gubitka sluha, operacija može biti potrebna za čišćenje prolaza, uklanjanje upaljenog tkiva iz ušnih kanala i implantaciju umjetnih cjevčica kako bi se poboljšao sluh. Uz liječenje i česte preglede kod svojih pedijatara, većina djece uspijeva izbjeći kronične zdravstvene probleme i voditi normalan život.