Što je kasna hiperplazija nadbubrežne žlijezde?

Hiperplazija nadbubrežne žlijezde s kasnim početkom odnosi se na kongenitalni endokrini poremećaj, povezan s povećanjem nadbubrežnih žlijezda, što uzrokuje povećanu proizvodnju aldosterona i insuficijenciju kortizola. Hiperplazija nadbubrežne žlijezde s kasnim početkom ili neklasična hiperplazija nadbubrežne žlijezde (NCAH) može izazvati simptome nakon djetinjstva ili kada pojedinac dosegne prepubescenciju. Neke osobe možda neće osjetiti simptome do puberteta ili nakon poroda, dok druge nikada ne pokazuju nikakve karakteristike poremećaja. Hiperplazija nadbubrežne žlijezde s kasnim početkom možda neće izazvati simptome opasne po život, ali postoji mogućnost adrenalne krize. Davatelji zdravstvenih usluga dijagnosticiraju stanje pomoću krvnih pretraga, a liječenje općenito ovisi o ozbiljnosti simptoma.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde nastaje kada genetska mutacija uzrokuje nedostatak enzima zvanog 21-hidroksilaza. Nedovoljne zalihe ovog enzima utječu na koru nadbubrežne žlijezde, narušavajući ravnotežu proizvodnje hormona. Hormoni zahvaćeni poremećajem uključuju aldosteron i kortizol. Djeca s kasnom adrenalnom hiperplazijom mogu razviti vidljive simptome već u dobi od dvije godine, a fizička zrelost može se pojaviti pet godina ispred kronološke dobi s pojačanim rastom kostiju i mišića koji se javlja i u dječaka i kod djevojčica.

Unatoč abnormalnom naletu rasta, djeca s kasnom pojavom adrenalne hiperplazije obično pokazuju zaostalu visinu u odrasloj dobi u usporedbi s vršnjacima. Žene mogu razviti fizičke karakteristike povezane s pubertetom, ali imaju izostanak menstruacije, što uzrokuje neplodnost. Djevojčice također mogu patiti od bolnog stanja zvanog sindrom policističnih jajnika. Mnoge djevojke pokazuju dlake na licu slične onima koje dječaci prirodno doživljavaju tijekom puberteta ili čak ćelavost kod muškaraca. Poput pubertetskih dječaka, djevojčice također mogu imati promjene glasa.

Dječaci koji imaju NCAH također razviju fizičke karakteristike odraslih ranije nego što je normalno. Rast brade pojavljuje se neobično rano. Čini se da je penis povećan, ali testisi ostaju mali, što uzrokuje smanjen broj spermija i moguću neplodnost. Poremećaj hormona povezan s kasnom adrenalnom hiperplazijom također može uzrokovati teške cistične akne u oba spola, zajedno s emocionalnim i mentalnim poremećajima. Djeca oboljela od ovog poremećaja često pate od anksioznih poremećaja, depresije ili promjena raspoloženja koje zahtijevaju liječničku intervenciju.

Jutarnji test krvi može ukazivati ​​na prisutnost nedovoljne ili abnormalno visoke količine hormona nadbubrežne žlijezde. Zdravstveni radnici mogu pacijentima ubrizgati hormon hipofize i ponovno provjeriti razinu kortizola u krvi. Djeca s kasnom adrenalnom hiperplazijom obično imaju malo ili nimalo kortizola prisutnog u tim uzorcima krvi. Liječenje može uključivati ​​ublažavanje simptoma i nadoknadu hormona koji nedostaju ili nedostaje. Zdravstveni radnici općenito propisuju hidrokortizon ili kortizol kada je potrebna hormonska nadomjestka.