Protein poznat kao katepsin D nalazi se samo unutar stanica i igra ulogu i u imunitetu i u bolestima ljudi. Imunološke stanice zvane makrofagi stvaraju katepsin D. Makrofagi gutaju bakterije, a zatim prolaze kroz apoptozu, ili programiranu smrt stanica, kako bi osigurali uništenje napadačkog organizma. Put do apoptoze uzrokovan je aktivacijom katepsina D unutar makrofaga.
Uloga katepsina D u apoptozi može biti povezana s drugom funkcijom probave. Stanice sadrže odjeljke zvane lizosomi, koji mogu držati molekule ciljane za uništenje. Čini se da u lizosomu ovaj protein obavlja takvu funkciju nakon što je aktiviran. Aktivacijska sekvenca, uklanjanje dviju aminokiselinskih skupina, zajedno s njegovom funkcijom, navela je istraživače da grupišu ovaj protein s obitelji proteina poznatih kao peptidaze.
Zadatak peptidaza je razbijanje peptidnih veza koje se nalaze u proteinima. Razlog zašto se katepsin D u početku proizvodi kao proenzim koji zahtijeva aktivaciju je zaštita stanice. Kad bi se ovaj protein proizvodio u aktivnom obliku, napao bi proteine unutar citoplazme stanice. Iz tog razloga, prvo se sekvestrira u lizosomu prije aktivacije i probave.
Kada se ovaj enzim prvi put proizvodi transkripcijom i translacijom RNA, sadrži “oznaku” koja se sastoji od šećera. Ova oznaka omogućuje proteinima membrane lizosoma da prepoznaju katepsin D i dopuštaju ga u ovaj pažljivo zaštićeni dio stanice. Ovaj enzim zahtijeva kiselu okolinu da bi ispravno funkcionirao, iako ova zaštita ima svoje nedostatke. U nekim bolesnim stanjima, lizosom može postati previše kisel, a enzim može početi napadati proteine unutar svoje membrane.
Gen koji kodira ovaj protein, posebno nazvan CTSD gen, podložan je mutaciji, kao i svi geni. Neke mutacije gena CTSD povezane su s bolestima kao što je rak dojke. To je vjerojatno zbog uloge gena u pokretanju apoptoze, prema istraživanju. Prisutnost i ekspresija katepsina D može se koristiti kao tumorski biljeg kod raka dojke. Takva uloga omogućuje istraživačima da utvrde prisutnost kancerogenih stanica na temelju količine ovog proteina.
Funkcija katepsina D može utjecati na uključenost u Alzheimerovu bolest. Drugi protein iz obitelji peptidaza, memapsin, povezan je s destrukcijom tkiva kod Alzheimerove bolesti. Neki znanstvenici vjeruju da su također pronašli vezu između mutacije CTSD gena i ovog neurodegenerativnog poremećaja.