Klinefelterov sindrom je vrlo čest genetski poremećaj u kojem se muškarac rađa s dodatnim X kromosomom. U nekim slučajevima može biti prisutno više od jednog dodatnog X kromosoma. Ovo stanje se također ponekad naziva XXY, što se odnosi na raspored spolnih kromosoma kod ljudi koji ga imaju, iako Klinefelterov sindrom također može imati oblik XXYY ili druge konfiguracije.
Stanje je prvi opisao doktor Henry Klinefelter 1942. godine. Procjenjuje se da oko jedan od svakih 500 muškaraca ima Klinefelterov sindrom. Stanje je kongenitalno, uzrokovano abnormalnostima u embrionalnom razvoju i može uzrokovati širok raspon simptoma. Nemaju svi pacijenti iste zdravstvene probleme povezane s Klinefelterovim sindromom, što može otežati njegovo prepoznavanje.
Fizički, muškarci s ovim stanjem obično su slabiji i nešto viši od svojih kolega, a mogu imati pomalo androgene izglede, osobito oko lica. Povremeno, pacijentice mogu razviti dodatno tkivo dojke, a u otprilike jednom od 10 slučajeva to tkivo dojke može biti dovoljno da se preporuči kirurško liječenje. Neki pacijenti također doživljavaju sramežljivost i društvenu nespretnost, a kognitivna oštećenja, osobito kod obrade jezika, nisu neuobičajena.
Ljudi često nisu svjesni da imaju Klinefelterov sindrom sve dok ne žele imati djecu. Stanje uzrokuje pad proizvodnje testosterona, što rezultira ograničenom plodnošću, a dijagnoza Klinefelterovog sindroma može se postaviti kada par ode liječniku za plodnost kako bi shvatio zašto imaju problema s pokušajima trudnoće. U drugim slučajevima, stanje se može dijagnosticirati u ranijoj dobi, obično kao rezultat pojave nekoliko simptoma koji liječnika izazivaju sumnju.
Nije moguće izliječiti XXY muškarca od ovog stanja, ali on može poduzeti korake da smanji učinke Klinefelterovog sindroma na njegov život. Uzimanje injekcija testosterona tijekom puberteta može rezultirati konvencionalnijim tjelesnim razvojem, na primjer, a logopedska terapija može pomoći kod jezičnih problema. Ako je neplodnost uzrok tegobe, ponekad je moguće razmnožavanje uz pomoć potpomognutih metoda u kojima se sperma ekstrahira i koristi za oplodnju jajne stanice.
Mnogi muškarci s ovim stanjem žive zdravim, aktivnim životom i mogu biti potpuno nesvjesni svojih pomalo neobičnih kromosoma. Dijagnoza Klinefelterovog sindroma ni na koji način nije kraj svijeta, a često rezultira prilično minimalnim poremećajem u životu čovjeka.