Kolin acetiltransferaza je enzim koji se proizvodi u mozgu. Ovaj enzim odgovoran je za proizvodnju neurotransmitera acetilkolina, što čini spajanjem kolina i acetata. Acetilkolin je važan za funkcije kao što su kontrakcija mišića, reguliranje otkucaja srca i učenje. Kolin acetiltransferaza izvodi ovu operaciju unutar kolinergičkih neurona, stvarajući opskrbu acetilkolinom koji se oslobađa u sinapsu kada se neuron aktivira.
Stanice proizvode kolin acetiltransferazu u grubom endoplazmatskom retikulumu, sadržanom u staničnom tijelu neurona. Jednom proizveden, enzim se polako kreće kroz mikrotubule koje prolaze kroz akson, dugi dio neurona kroz koji putuju električni signali. Na kraju molekula stiže do terminala aksona, dijela neurona koji je najbliži sinapsi. Ovdje počinje proizvoditi acetilkolin.
Veliki enzim nazvan acetil koenzim A (acetil-CoA) igra važnu ulogu u tom procesu. Acetil-CoA opskrbljuje acetatne skupine kemijskim reakcijama koje se odvijaju u cijelom tijelu, a posebno ciklusom limunske kiseline koji koristi svaka stanica u procesu metabolizma. Acetil-CoA se također veže na kolin acetiltransferazu. Kada kolin stigne u obližnji utor, vezan je za acetatnu skupinu, stvarajući acetilkolin. Koenzim A se oslobađa kao nusprodukt i može se slobodno vezati na novu acetatnu skupinu.
Rezultat je acetilkolin. Molekule acetilkolina skupljaju se u sinaptičke vezikule, male membrane s kojima neuron može izbaciti. Kada se neuron ‘ispali’, on otpušta te molekule u sinaptički rascjep, gdje mogu pokrenuti sljedeći neuron vežući se na specifične receptore. Acetilkolin je posebno svestran neurotransmiter i može izazvati različite učinke kod različitih tipova neurona.
Kolinergički sustav uključuje neurotransmiter acetilkolin, receptore na koje se veže i neurone na koje ti receptori utječu. Kolinergički sustav jedan je od najvažnijih i dobro proučenih sustava neurotransmisije. Tijelo se oslanja na acetilkolin i kolinergički sustav za razne funkcije. Izvan mozga, pomaže stimulirati kontrakciju mišića i regulirati otkucaje srca. Unutar mozga igra ulogu u osnovnim mentalnim procesima, kao što su pamćenje, učenje i osjećaj nagrade. To je također sustav na koji utječe nikotin i stoga je odgovoran za potenciju ovisnosti o cigaretama.
Kolin acetiltransferazu proizvodi gen koji se zove CHAT. Postoji nekoliko različitih verzija gena CHAT, od kojih sve mogu uspješno proizvesti kolin acetiltransferazu. Ponekad, međutim, mutacije u ovom genu rezultiraju neuspjehom u učinkovitoj proizvodnji željenog enzima. Čini se da te mutacije, zajedno s uočenim nedostatkom kolin acetiltransferaze, koreliraju s Alzheimerovom bolešću i shizofrenijom.