Što je kongenitalna hipoplazija?

Kongenitalna hipoplazija je podrast tkiva koji dovodi do zdravstvenih problema, ovisno o mjestu i funkciji tkiva. Pacijenti s ovim stanjem mogu imati nerazvijene organe, mišiće i druge strukture u svom tijelu. U nekim slučajevima komplikacije su toliko teške da pacijent može umrijeti u djetinjstvu ili djetinjstvu, osobito ako se stanje ne prepozna na vrijeme. Drugi pacijenti mogu imati oblike kojima se može upravljati i koji se mogu liječiti tehnikama kao što je hormonska nadomjesna terapija.

U bolesnika s kongenitalnom hipoplazijom, struktura u tijelu se ne razvija u potpunosti kao rezultat genetske pogreške. To bi mogla biti spontana mutacija jednog od djetetovih roditelja, što bi dovelo do nasljeđivanja defektnog gena. To također može biti genetsko stanje koje može doći s obiteljskom anamnezom za jednog ili oba roditelja. Možda bi bilo važno otkriti što je uzrokovalo slučaj kongenitalne hipoplazije, jer bi to mogle biti potrebne informacije za planiranje budućih trudnoća.

Mogu biti uključene različite strukture. Dijete može imati nepotpuno formiranu nadbubrežnu žlijezdu, na primjer, ili deformirani organ poput bubrega. Neki pacijenti imaju mokraćne puteve koji su manji nego inače, ili nerazvijene mišiće na rukama i nogama. Neki slučajevi mogu biti popraćeni i drugim medicinskim stanjima kao što su rascjep usne i nepca ili nezupčani anus.

Jedna od mogućnosti može biti zamjena funkcije nedovoljno razvijenih organa. Pacijenti s endokrinom neravnotežom, na primjer, mogu uzimati hormonske dodatke za rješavanje problema. Drugi pacijenti mogu trebati operaciju za ispravljanje urođenih mana ili mogu zahtijevati fizikalnu terapiju kako bi razvili što više snage i spretnosti u zahvaćenom udu. Bolesnici s kongenitalnom hipoplazijom mogu trebati temeljitu liječničku procjenu kako bi se provjerile skrivene komplikacije, odredila priroda njihovih potreba i pružio odgovarajući tretman.

Pacijenti ovo stanje mogu prenijeti na svoju djecu. Ovisno o prirodi hipoplazije, rizici njezinog prenošenja mogu varirati. Roditelji zabrinuti zbog ovog problema možda će se htjeti sastati s genetskim savjetnikom kako bi razgovarali o rizicima i njihovim mogućnostima. Genetika je područje koje se brzo poboljšava, a kao rezultat toga, opcije za liječenje genetskih stanja mogu se mijenjati tijekom godina. Prije donošenja odluke na temelju informacija koje su možda zastarjele, parovi bi mogli smatrati korisnim prisustvovati sesiji genetskog savjetovanja kako bi bili sigurni da imaju sve činjenice.