Kongenitalna hipotireoza je niska razina hormona štitnjače prisutna od rođenja i uzrokovana genetskim stanjem ili abnormalnostima u razvoju fetusa, često rezultat izloženosti opasnostima iz okoliša, iako ne uvijek. Ovo stanje nije izlječivo, ali je izlječivo, a kada se rano uhvati, pacijent ne može osjetiti nikakve štetne posljedice urođene hipotireoze. Mnoge medicinske ustanove rutinski provjeravaju ovo stanje pri rođenju, tako da se može identificirati i riješiti ako je prisutno.
Kod nekih beba štitnjača je nedovoljno razvijena, na krivom mjestu ili uopće nije prisutna. Drugi slučajevi uključuju poremećaje u radu štitnjače koji uzrokuju nedovoljnu proizvodnju hormona. Sve ove situacije rezultiraju abnormalno niskim razinama hormona štitnjače, uzrokujući zdravstvene probleme zbog međusobno povezane prirode endokrinog sustava i ostatka tijela. U rijetkim slučajevima, bebe imaju privremeno niske razine hormona štitnjače zbog hormona u majčinom mlijeku. U tim slučajevima, nakon što beba počne samostalno proizvoditi hormon štitnjače, razine će porasti i to će se pokazati na krvnom testu kako bi se pratile niske razine uočene pri rođenju.
Otprilike jedna od svakih 3,000-4,000 beba ima kongenitalnu hipotireozu, a djevojčice imaju dvostruko veću vjerojatnost da će je dobiti. Pri rođenju beba obično izgleda i ponaša se onako kako bi se očekivalo od zdrave bebe. S vremenom će beba postati troma i nervozna. Može se razviti natečeno lice, žutica, loše hranjenje i zatvor. Ako se niska razina hormona štitnjače ne riješi, dijete u razvoju će doživjeti kašnjenje u rastu, uz zastoj u razvoju.
Povijesno gledano, kongenitalna hipotireoza nije bila liječena, a ljudi su zbog toga razvili tjelesne i intelektualne teškoće. Pojam “kretin” koristio se za označavanje osoba koje su doživjele invaliditet uzrokovan niskim razinama hormona štitnjače. Danas se probir za većinu dojenčadi provodi unutar 72 sata od rođenja. Ako se probirom otkrije niske razine hormona štitnjače, bebi se daje dopunski hormon štitnjače na usta. Trajni invaliditet uzrokovan urođenom hipotireozom vrlo je lako spriječiti.
Liječenje kongenitalne hipotireoze hormonima zahtijeva povremene testove kako bi se potvrdilo da beba u razvoju dobiva dovoljno hormona. Kako dijete raste, dozu će trebati povećati. Ljudi nastavljaju suplementaciju hormona doživotno, osiguravajući da njihova tijela dobiju dovoljno hormona za funkcioniranje. Dosljedne doze hormona štitnjače eliminiraju zastoje u razvoju do kojih bi inače došlo kod kongenitalne hipotireoze.