Kongenitalna mišićna distrofija (KMD) je oblik mišićne distrofije koja se javlja pri rođenju ili u vrlo male dojenčadi. Mišićna distrofija je genetska bolest koja uzrokuje degeneraciju mišića, uzrokujući slabost i probleme s koordinacijom. Ovaj oblik bolesti dijagnosticira se biopsijom mišićnog tkiva, a simptomi će se pojaviti prije nego što dijete napuni dvije godine.
CMD je uzrokovan mutacijom jednog od 3,000 mišićnih proteina u tijelu. Smatra se da je ovaj oblik mišićne distrofije uzrokovan mutacijom laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP ili selenoproteina. Budući da je kongenitalna mišićna distrofija klasa bolesti, prognoza, simptomi i razvoj bolesti obično će biti određeni težinom mutacije i proteinom u kojem se mutacija dogodila. Genetski poremećaj može se prenijeti s jednog ili oba roditelja, od kojih bi bilo koji od njih mogao biti zahvaćen bolešću, ili se može prenijeti na dijete ako su jedan ili oba roditelja djeteta nositelji genetske bolesti. Kongenitalna mišićna distrofija također može nastati kao posljedica spontane mutacije u stanici fetusa ili dojenčeta.
Djeca rođena s kongenitalnom mišićnom distrofijom mogu imati simptome ne-krute kralježnice, klonulih udova i slabih mišića. Dijete može imati slabe mišiće grla ili usne šupljine, što će otežati gutanje, a ako bolest zahvati mišiće dijafragme može biti otežano disanje. Neke proteinske stanice zahvaćene mutacijom također se nalaze u mozgu, što može uzrokovati napadaje i mentalnu retardaciju. Problemi s probavom i česte vrtoglavice također su simptomi. Kako bolest napreduje, mišići srca, pluća i drugih organa mogu oslabiti, zajedno s progresivnim propadanjem mišića udova, što može dovesti do paralize ili osakaćenja.
Ova se bolest ne može izliječiti, ali su dostupne mogućnosti liječenja za smanjenje ozbiljnosti simptoma ili budućih komplikacija bolesti. Proteze i opcije ortopedske kirurgije mogu pomoći u popravljanju abnormalnih udova, skolioze i kontraktura, što je skraćivanje mišića. Vježbanje i fizikalna terapija mogu pomoći u sprječavanju kontraktura i povećati fleksibilnost osobe. Liječnik može predložiti određene lijekove na recept ili lijekove bez recepta za smanjenje boli i ukočenosti, smanjenje upale ili sprječavanje napadaja. Mogu se poduzeti i druge mjere kako bi se smanjio učinak bolesti na srce i dišni sustav.