Kongenitalni nefrotski sindrom rijedak je nasljedni poremećaj u kojem beba razvija protein u mokraći i oticanje tijela ubrzo nakon rođenja. Neki dodatni simptomi ovog poremećaja mogu uključivati nisku porođajnu težinu, loš apetit ili nisko izlučivanje mokraće. Liječenje kongenitalnog nefrotskog sindroma varira ovisno o specifičnim simptomima i može uključivati upotrebu lijekova, ograničenje unosa tekućine ili transplantaciju bubrega. O svim pitanjima ili nedoumicama u vezi s kongenitalnim nefrotskim sindromom ili najprikladnijim metodama liječenja za pojedinačnu situaciju treba razgovarati s liječnikom ili drugim medicinskim stručnjakom.
Ovaj poremećaj bubrega najčešće se nalazi među članovima obitelji s finskim podrijetlom, iako to nije uvijek slučaj. Roditelji koji imaju obiteljsku povijest kongenitalnog nefrotskog sindroma imaju povećan rizik od rođenja djeteta s ovim stanjem. Prenatalno testiranje ponekad može otkriti prisutnost ovog poremećaja, iako se najčešće dijagnosticira nakon rođenja djeteta.
Tijekom rutinskog ultrazvuka, posteljica može biti veća od normalne ako beba ima kongenitalni nefrotski sindrom. Probirni testovi ili genetski testovi mogu se provesti ako se sumnja na ovo stanje. U mnogim slučajevima beba se službeno ne dijagnosticira sve dok se nakon rođenja ne provedu dodatno promatranje i testiranje.
Beba koja je rođena s kongenitalnim nefrotskim sindromom često će razviti visoki krvni tlak i generalizirano oticanje ubrzo nakon rođenja. Stetoskop obično otkriva abnormalne srčane i plućne zvukove. Dojenče može pokazivati znakove pothranjenosti i imati problema s hranjenjem ili dobivanjem na težini. Proteini i masnoće mogu biti prisutni u urinu s nižim razinama proteina u krvi od normalne.
Liječenje kongenitalnog nefrotskog sindroma ovisi o ozbiljnosti simptoma i cjelokupnom zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je infekcija prisutna, antibiotici se daju, obično putem IV. Lijekovi poznati kao nesteroidni upalni lijekovi ili NSAIDS mogu se koristiti u nastojanju da se uspori nakupljanje proteina u bubrezima. Mogu se propisati i lijekovi za snižavanje krvnog tlaka ili diuretici.
Ako postoji značajno oštećenje bubrega zbog kongenitalnog nefrotskog sindroma, može biti potrebna dijaliza ili transplantacija. Dijaliza uključuje povezivanje pacijenta sa strojem koji filtrira otpadne tvari iz krvi prije nego što se krv vrati u tijelo. Transplantacija bubrega je kirurški zahvat u kojem se jedan ili oba bolesna bubrega zamjenjuju funkcionalnim bubrezima donora. Dijaliza se često koristi dok dijete ne bude dovoljno staro i zdravo da se podvrgne operaciji transplantacije.