Što je konusna distrofija?

Distrofija čunjića je poremećaj oka koji uključuje čunjeve, specijalizirane strukture u oku koje se koriste za vid boja. Identificirani su brojni oblici distrofije čunjića i čini se da je stanje genetske prirode. Opcije liječenja usmjerene su na pomoć pacijentima da nadoknade gubitak vidne oštrine, budući da se oštećeni čunjići ne mogu nadomjestiti i nije moguće poništiti gubitak vida povezan s distrofijom čunjića. Istraživači zainteresirani za genetsku očnu bolest rade na identificiranju gena koji su uključeni s ciljem razvoja učinkovitijih tretmana.

Neki ljudi s distrofijom čunjeva rađaju se s nedostajućim ili oštećenim čunjevima, a stanje ostaje statično tijekom života. Drugi doživljavaju progresivno oštećenje oka, s pojavom problema s vidom u kasnim tinejdžerskim godinama ili kasnije u životu, ovisno o prirodi bolesti. Kod ovih pacijenata oko može izgledati fizički normalno tijekom pregleda u ranoj fazi bolesti, ali će pacijent imati problema s vidom.

Distrofija čunjića može uzrokovati slab vid boja, povećanu osjetljivost na svjetlost i gubitak vida. Pacijentima će biti ugodnije u uvjetima slabog osvjetljenja i ne mogu obavljati zadatke koji zahtijevaju sposobnost razlikovanja boja, osobito kada su uključene suptilne varijacije boja. Razina oštećenja može biti prilično varijabilna, a neki pacijenti imaju i druge probleme s vidom. Kada pacijenti prvi put odu liječniku na liječenje, ponekad može biti teško identificirati distrofiju čunjeva osim ako pacijent ne spomene obiteljsku povijest bolesti, što ilustrira važnost pružanja medicinske povijesti pružateljima skrbi.

Oftalmolog može pregledati pacijenta, odrediti razinu oštećenja i procijeniti trenutnu pacijentovu oštrinu vida. Liječenje konusne distrofije može uključivati ​​nošenje dimljenih ili zamagljenih leća kako biste bili udobniji u svijetlim uvjetima, zajedno s korištenjem korektivnih leća za poboljšanje vidne oštrine. Učenje vještina suočavanja kako bi se kompenzirao loš vid boja i smanjena vidna oštrina također se može preporučiti pacijentima s ovim stanjem. Pomagala za slabovidnost poput velikih tiskanih knjiga, prijenosnih povećala i tako dalje mogu biti od pomoći pacijentima.

Osobe svjesne obiteljske povijesti distrofije čunjeva trebale bi redovito prolaziti očne preglede kako bi provjerili zdravlje oka i oštrinu vida. Redoviti pregledi omogućit će da se problemi s vidom uoče što je prije moguće, a pacijentima će se omogućiti pravodoban pristup liječenju. Važno je biti svjestan da ovo stanje može na kraju ugroziti sigurnost osobe za volanom, tijekom rada s teškom opremom iu sličnim okruženjima.