Što je kortikobazalna degeneracija?

Kortikobazalna degeneracija je neurodegenerativna bolest koja zahvaća cerebralni korteks i bazalne ganglije mozga. Rijetka je, zahvaća oko pet do sedam od svakih 100,000 60 ljudi, i obično se ne pojavljuje prije XNUMX. godine života. Dijagnoza je teška, budući da kortikobazalna degeneracija ima simptome slične drugim neurodegenerativnim stanjima i može se definitivno dijagnosticirati tek postmortem. Trenutno nije poznat uzrok bolesti.

Kortikobazalna degeneracija je spora, progresivna bolest, što znači da mozak postupno degenerira, uzrokujući pogoršanje simptoma tijekom vremena. Simptomi uključuju nekontrolirane ritmičke kontrakcije mišića, smanjeno kretanje, ukočenost mišića, poremećenu ravnotežu, sindrom vanzemaljskih ruku ili nemogućnost da se osjeti i kontrolira pokrete ruke, apraksija ili nemogućnost kontroliranja pokreta udova i afazija ili gubitak govor. Psihološki i kognitivni simptomi uključujući razdražljivost, demenciju i depresiju također su česti. Ovaj skup simptoma ponekad se naziva kortikobazalni sindrom (CBS) ili sindrom kortikobazalne degeneracije (CBDS), budući da konačna dijagnoza kortikobazalne degeneracije nije moguća dok je pacijent živ.

Tehnike snimanja, uključujući fluorodopa pozitronsku emisijsku tomografiju (FDOPA PET), magnetsku rezonanciju (MRI) i kompjuteriziranu tomografiju s emisijom jednog fotona (SPECT) ponekad se koriste kod pacijenata s CBS-om, iako su općenito neuvjerljivi. Međutim, takve tehnike mogu omogućiti dijagnozu kortikobazalne degeneracije u budućnosti. FDOPA PET se koristi za dijagnosticiranje poremećenog unosa dopamina u zahvaćena područja mozga. MRI može identificirati atrofiju ili gubitak struktura u mozgu, a SPECT ispituje perfuziju ili opskrbu krvlju u mozgu, koja je obično smanjena u bolesnika s CBS-om.

Kortikobazalna degeneracija se često pogrešno dijagnosticira kao progresivna supranuklearna paraliza, Parkinsonova bolest i različiti oblici demencije, uključujući Alzheimerovu bolest. Frontotemporalna demencija, degenerativna bolest frontalnog i temporalnog režnja mozga, može napredovati u CBS. Iako se simptomi CBS-a ne podudaraju točno s bilo kojim od ovih drugih stanja, što omogućuje da se neki eliminiraju kao mogući uzroci kod određenih pacijenata, nisu uvijek prisutni svi mogući simptomi, a često je nemoguće potpuno isključiti druge bolesti. Ne postoji lijek za CBS, a prognoza je vrlo loša, a većina pacijenata umre u roku od osam godina. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma i može uključivati ​​dopaminergičke lijekove, kao i govornu terapiju za rješavanje afazije i metode koje pomažu pacijentu da se kreće i jede.

Kortikobazalna degeneracija može se dijagnosticirati histološkim ili mikroskopskim pregledom moždanog tkiva. Neprirodno visoke razine proteina tau, zajedno s astroglijalnim inkluzijama ili abnormalnim izraslinama astrocita, potpornih stanica mozga, pokazatelj su stanja. Metoda koja se najčešće koristi za otkrivanje ovih znakova je Gallyas-Braak metoda bojenja.