Što je koštana displazija?

U medicini, displazija kostiju je stanje koje karakterizira abnormalni rast kostiju, češće se javlja u djece. Postoji mnogo vrsta koštane displazije, od kojih su mnoge uzrokovane genetskim poremećajima ili poremećajima u razinama hormona rasta u krvi. Također se često nazivaju skeletne displazije. Ponekad ovi poremećaji rasta mogu dovesti do drugih problema poput deformiteta udova koji otežavaju kretanje i deformiteta kralježnice, kao što je skolioza.

Dva najčešća stanja koštane displazije koja utječu na koštani sustav djece su ahondroplazija i hipohondroplazija. Ahondroplazija je najčešći oblik onoga što se obično naziva patuljastost. Ovaj poremećaj kostiju rezultat je genetske mutacije gena koji kontrolira rast kostiju. Prepoznaje se po simptomima vrlo kratkih udova i neobične strukture lica s dugim čelom i smanjenim nosom. Duljina kralježnice u osoba koje pate od ahondroplazije obično je normalna, a osim deformiteta koštanog sustava, te osobe često imaju prosječno zdravlje.

Hipohondroplazija je vrlo slično stanje, ali je deformacija kostura manje izražena. Udovi su uglavnom zahvaćeni, a struktura lica izgleda mnogo bliža normalnoj nego što je to slučaj kod ahondroplazije. Iako su oba sindroma posljedica genetske mutacije, čini se da nisu povezani, a za ahondroplaziju je odgovoran potpuno drugačiji gen od onog za hipohondroplaziju.

Gdje je displazija kostiju rezultat genetske mutacije, kao što je slučaj s većinom pacijenata, dostupno liječenje ograničeno je u opsegu. Primjena hormonskih lijekova za poticanje rasta može imati povoljan učinak, ako se to radi dok je pacijent dijete. Drugi tretman koji se ponekad provodi je kirurško produljenje udova. Ovo je složen i dugotrajan postupak koji uključuje korištenje koštanih transplantata i metalnih ploča. Može dovesti do infekcije i raznih komplikacija te su potrebne višestruke operacije.

Za mnoge pacijente, liječenje displazije kostiju ograničeno je na upravljanje medicinskim komplikacijama i poteškoćama u načinu života koje proizlaze iz poremećaja. Komplikacije mogu uključivati ​​bolove u leđima, utrnulost udova, bolove u zglobovima, a ponekad i gubitak sluha zbog utjecaja koštane displazije na lubanju i koštane strukture uha. Kao što je slučaj sa svim zdravstvenim stanjima, potreban je poseban savjet medicinskog stručnjaka za određivanje vlastitog stanja i mogućih dostupnih tretmana.