Kostmannov sindrom je nasljedna bolest u kojoj je broj određenih bijelih krvnih stanica, poznatih kao neutrofili, prenizak. Kako te bijele krvne stanice pomažu ljudima u borbi protiv invazijskih bakterija, pacijenti s Kostmannovim sindromom neobično su osjetljivi na infekcije. Bez liječenja, većina beba rođenih s poremećajem ne bi preživjela svoju prvu godinu. Liječenje tvari koja stimulira proizvodnju neutrofila omogućuje pacijentima da prežive u odrasloj dobi. Stanje je također poznato kao Kostmannov sindrom, Kostmannova bolest i teška kongenitalna neutropenija.
Bolesnici s Kostmannovim sindromom nasljeđuju abnormalni gen od svakog roditelja. Bolest se razvija samo kod ljudi koji imaju dvije kopije gena, što znači da je klasificirana kao stanje autosomno recesivnog tipa. Dok ne rode dijete s ovim poremećajem, oba roditelja neće biti svjesna da nose gen za Kostmannov sindrom, jer nositelji ne osjećaju nikakve simptome bolesti. Nenormalno nizak broj neutrofila uočen u osoba s Kostmannovim sindromom poznat je kao neutropenija.
Normalno, bolest počinje pokazivati svoju prisutnost u ranim godinama života. Bebe koje su pogođene mogu razviti groznicu, a infekcije se mogu pojaviti u različitim dijelovima tijela kao što su koža, pluća ili crijeva. Mogu se pojaviti apscesi ili čirevi, a dojenčad se može činiti neobično razdražljivom. Obično su sve uočene infekcije uzrokovane bakterijama, a broj infekcija uzrokovanih gljivama i virusima nije veći nego inače.
Dijagnoza Kostmannovog sindroma uključuje uzimanje uzoraka krvi i brojanje prisutnih neutrofila. Iako bi broj neutrofila mogao biti nizak, ukupni broj bijelih krvnih stanica mogao bi se činiti normalnim, jer bi se određena količina drugih bijelih krvnih stanica mogla povećati u isto vrijeme. Zbog toga se detaljno analizira broj krvnih stanica. Uzorak koštane srži može biti potreban za postavljanje čvrste dijagnoze, jer se krvne stanice proizvode unutar srži. Ovaj uzorak općenito pokazuje da neutrofili ne sazrijevaju pravilno.
Liječnici liječe Kostmannov sindrom primjenom tvari poznate kao faktor koji stimulira kolonije granulocita. To potiče koštanu srž da proizvodi veći broj neutrofila, povećavajući količinu neutrofila u cirkulaciji. Pacijenti se tada mogu boriti protiv bakterijskih infekcija. Ako takvo liječenje ne uspije, možda će biti potrebna transplantacija koštane srži, koja će novoj srži omogućiti normalnu proizvodnju neutrofila. Iako liječenje može produžiti život bolesnika s Kostmannovim sindromom, oni imaju povećan rizik od razvoja leukemije u usporedbi s populacijom u cjelini.