Krabbeova bolest je genetski poremećaj naslijeđen ekspresijom autosomno recesivnog genskog obrasca odgovornog za proizvodnju dominantne osobine. Konkretno, dominantna osobina uključena u ovu bolest je stvaranje globoidnih stanica, koje su definirane kao stanice s više jezgri. Ovaj abnormalni razvoj dovodi do oštećenja i konačnog propadanja mijelinske ovojnice, zaštitnog sloja mnogih živaca koji također daje pigment “bijeloj tvari” mozga. Nažalost, Krabbeova bolest, za koju ne postoji lijek, najčešće pogađa dojenčad mlađu od šest mjeseci, često sa smrtnim ishodom.
Dok ovaj poremećaj uključuje recesivni gen, Krabbeova bolest je klasificirana kao član obitelji degenerativnih poremećaja poznatih kao leukodistrofije. Međutim, svaka leukodistrofija uključuje drugačiji gen za regulaciju mijelina, koji može biti X-vezan, dominantan ili recesivan. Unatoč toj razlici, svi ovi poremećaji izravno uzrokuju uništavanje mijelina i bijele tvari mozga, samo drugačijim mehanizmom. Poseban genetski čimbenik uključen u Krabbeovu bolest je mutacija GALC gena, što rezultira nedostatkom galaktozilceramidaze, jednog od enzima potrebnih za regulaciju metabolizma mijelina.
Kao što je već spomenuto, Krabbeova bolest se obično javlja u dojenčadi, obično između tri i šest mjeseci starosti. Međutim, većinu vremena ova dojenčad izgleda savršeno normalno pri rođenju. Tek kada se primijeti kašnjenje u motoričkom razvoju, može se posumnjati na ovaj poremećaj. Dodatni simptomi početka uključuju napadaje i ukočenost udova. Ovi simptomi mogu biti popraćeni poteškoćama u hranjenju s čestim povraćanjem, koje se često pogrešno pripisuju kolikama.
U vrlo rijetkim slučajevima, Krabbeova bolest može se pojaviti kasno i pojaviti se u starije djece, pa čak i odraslih, koji obično imaju sporije napredovanje bolesti s blažim simptomima. Općenito, međutim, prognoza je loša za djecu mlađu od dvije godine. Zapravo, većina te djece podleže bolesti. Međutim, Hunter Kelly, sin bivšeg quarterbacka Buffala Billa, Jima Kellyja, doživio je osam godina unatoč tome što mu je ovaj poremećaj dijagnosticiran u ranom djetinjstvu. U čast njegovog sina, Kelly i njegova supruga osnovali su The Hunter’s Hope Foundation, neprofitnu organizaciju posvećenu pružanju sredstava i podrške roditeljima djece s Krabbeovom bolešću.
Liječenje Krabbeove bolesti je minimalno i općenito je namijenjeno rješavanju očitih simptoma. Međutim, neka istraživanja pokazuju da se darivanje krvi iz koštane srži ili pupkovine (matične stanice) primateljima s ranom dijagnozom pokazalo korisnim. U međuvremenu se nastavlja istraživanje koje su vodili Nacionalni instituti za zdravlje i Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Druge organizacije koje pružaju podršku i resurse uz Hunter’s Hope uključuju Myelin Project i United Leukodystrophy Foundation.