Kraniodijafizna displazija je neobičan genetski poremećaj u kojem se kalcij prekomjerno nakuplja u kostima, uzrokujući ekstremno zadebljanje i tvrdoću. Progresivan je i obično postaje fatalan u djetinjstvu jer tako ozbiljno ometa neurološke funkcije. Dostupne su mogućnosti liječenja za liječenje kraniodijafizne displazije, uključujući operaciju i lijekove za poboljšanje kvalitete života. Također poznato kao lionitis, stanje se čini recesivno, a opisano je vrlo malo slučajeva, što otežava utvrđivanje genetskih veza.
Neke od najizraženijih obilježja ove bolesti pojavljuju se u lubanji i licu. Kako se lubanja deblja, crte lica se mogu izobličiti, a pacijentovo lice može postati zaobljeno i izduženo. Unutar lubanje, niz rupa poznatih kao foramine koje pružaju otvore za živce, krvne žile i ligamente počinju se sužavati. U početku to može uzrokovati probleme poput ponavljajućih infekcija sinusa zbog loše drenaže.
S vremenom se mogu razviti neurološki simptomi jer sužavajuća otvora počinju komprimirati pacijentove živce. Može doći do sljepoće i gluhoće, a pacijenti mogu razviti djelomičnu ili potpunu paralizu zbog kompresije leđne moždine. Liječnik može preporučiti operaciju za dekompresiju, ali kraniodijafizna displazija može zamijeniti uklonjenu kost nakon operacije i problem se može ponoviti. Kirurgija također može nositi značajne rizike, jer može uključivati osjetljive strukture.
Ostatak tijela također može razviti znakove kraniodijafizne displazije. Ploče rasta na krajevima dugih kostiju mogu se prerano početi zgušnjavati i stvrdnuti. Na rendgenskom snimku moguće je vidjeti područja neobične gustoće kostiju, pokazujući područja u kojima se kalcij prekomjerno nakuplja i gdje je prisutan veliki broj osteoblasta, stanica koje stvaraju novu kost. Na kraju, zadebljanje može nadmašiti dostupne tretmane i pacijent može umrijeti zbog kompresije živaca i krvnih žila.
Ovaj koštani poremećaj je vrlo neobičan i obično se ne razmatra kod mladih pacijenata koji imaju skeletne abnormalnosti. Kako stanje napreduje, dijagnoza kraniodijafizne displazije može postati očiglednija, jer to može biti jedino stanje koje uistinu odgovara simptomima. Iznimna rijetkost ovog stanja može ga učiniti temom od interesa za stručnjake, koji bi mogli ponuditi prijedloge za upravljanje i liječenje koji koriste prednosti novih lijekova i kirurških tehnika. Od 2011. malo se znalo o poremećaju, a prenatalno dijagnostičko testiranje nije bilo dostupno ili se smatralo visokim prioritetom zbog niske učestalosti stanja.