Što je kretenizam?

Kretenizam, također poznat kao kongenitalna hipotireoza, stanje je uzrokovano nedostatkom hormona štitnjače dok se fetus razvija u maternici ili ubrzo nakon rođenja. U zemljama u razvoju uzrok je obično nedostatak joda, ali u razvijenim zemljama ovaj nedostatak obično je uzrokovan nedostatkom u razvoju same štitnjače, iako je također povezan s nasljednim stanjem koje prekida sintezu tiroksin. Tiroksin je hormon koji se prvenstveno sastoji od joda koji regulira brzinu stanične oksidacije. Drugi uzrok pripisuje se antitireoidnim lijekovima koje je majka uzimala tijekom trudnoće, ali ovaj uzrok je rijedak.

Ako se ne liječi, kretenizam može zaustaviti rast do stupnja patuljastosti i uzrokovati tešku mentalnu retardaciju. Bez pravilnog funkcioniranja štitnjače, kosti i mišići će degenerirati, jer štitnjača ima ključnu ulogu u staničnom metabolizmu i razvoju. Ukratko, jod mora biti prisutan da bi štitnjača pravilno funkcionirala, a štitnjača mora ispravno funkcionirati kako bi se stanice razvile. Ako se pojedinačne stanice ne razviju, ne mogu formirati jake kosti i mišiće. Dakle, kretenizam, ili urođena hipotireoza, rezultat je bilo kakvog prekida u ovom ciklusu.

Novorođenčad koja pate od kretenizma mogu biti normalne visine i težine, ali simptomi se kod beba koje nisu dojene općenito pojavljuju u prvih nekoliko mjeseci. Dojene bebe mogu imati kašnjenje u simptomima zbog hormona štitnjače koji se nalaze u majčinom mlijeku. Mnogi će imati respiratorne probleme, poteškoće s hranjenjem, izgledat će neaktivno i patiti od žutice. Također mogu prekomjerno spavati, rijetko plakati i imati poteškoća s disanjem. Vrlo je važno potražiti liječenje što je prije moguće, prije nego rastuće mentalno oštećenje postane nepovratno.

Dijagnoza se postavlja ispitivanjem razine hormona u dojenčadi, a ako testovi ukažu na problem, obavit će se skeniranje štitnjače kako bi se procijenila štitnjača. Ako testovi potvrde kretenizam, pacijenti dobivaju hormonsku nadomjesnu terapiju u obliku oralnog tiroksina. U idealnom slučaju, ovaj tretman bi se započeo unutar prvih nekoliko tjedana života, a liječenje bi se nastavilo cijeli život, uz smanjenje ili povećanje doza prema potrebi.

Svojedobno se izraz kretin koristio za opisivanje osoba koje pate od kretenizma. Medicinska zajednica je od tada napustila taj izraz jer je poprimio negativne konotacije. Poput idiota i glupana, ovaj je medicinski izraz našao svoj put u mainstream žargonu i koristi se kao uvreda, pa ga je najbolje izostaviti iz rječnika kada se odnosi na osobu koja pati od kretenizma.