Kromosomska aberacija je abnormalnost u strukturi ili broju kromosoma u organizmu. Ovisno o prirodi aberacije, može dovesti do teških urođenih mana, potencijalno uključujući defekte nespojive sa životom. Kromosomske aberacije mogu se dijagnosticirati korištenjem kariotipa, vizualizacije kompletnog skupa kromosoma organizma, gdje će funkcionalne promjene u kromosomima biti lako vidljive. Liječenje osoba s kromosomskim aberacijama uključuje pružanje potporne skrbi, jer nije moguće izliječiti stanja uzrokovana problemima s kromosomima.
Uzrok kromosomske aberacije obično je problem tijekom stanične diobe, bilo kada se stanice dijele kako bi stvorile gamete koje se koriste u reprodukciji, ili kada su stanice u procesu dijeljenja u embrionalnom stanju. Izloženost radioaktivnim tvarima i kemikalijama za koje je poznato da uzrokuju mutacije može uzrokovati abnormalnosti u spolnim stanicama koje će se prenijeti na embrije u slučaju da se te gamete koriste u oplodnji. Ako se tijekom diobe embrionalne stanice dogode pogreške, rezultirajući organizam će pokazati genetski mozaicizam, gdje neke od stanica imaju zdrav skup kromosoma, a druge pokazuju kromosomsku aberaciju.
Brojčano, moguće je da osoba ima tri seta kromosoma umjesto dva u jednom ili više slučajeva, stvarajući neparan broj ukupnih kromosoma. Suprotno tome, jedan kromosom umjesto para može se pojaviti na jednom ili više mjesta. Priroda oštećenja koja nastaju kao rezultat ove vrste kromosomskih aberacija variraju; dobro poznati primjer numeričke kromosomske aberacije je Downov sindrom, gdje ljudi imaju dodatni 21. kromosom.
Strukturno, kromosomske aberacije mogu uključivati delecije, insercije, prstenove, inverzije, translokacije i duplikacije. To može dovesti do raznih urođenih mana, a u nekim slučajevima osoba možda neće imati nikakve uočljive simptome jer je aberacija manja. Sve ove aberacije potencijalno se mogu prenijeti na potomke, ovisno o tome što se događa tijekom stanične diobe. U nekim slučajevima kromosomske aberacije čine ljude učinkovito sterilnima.
Neke kromosomske aberacije mogu se identificirati tijekom trudnoće. Embrij se možda neće razviti kako se očekivalo, što bi dovelo do dijagnoze ili bi prenatalno testiranje moglo pružiti informacije o genetskim stanjima. U nekim slučajevima ova stanja dovode do smrti fetusa i žena pobaci ili doživi mrtvorođenje. Ljudi koji dožive gubitak trudnoće kao rezultat kromosomskih aberacija mogli bi razmotriti genetsko testiranje kako bi saznali više o riziku od problema s budućim trudnoćama.