Kromosomski poremećaj je abnormalnost koja nastaje kada se embrij razvije s previše ili premalo kromosoma. Normalno ljudsko biće ima 46 kromosoma. Svako jaje i spermij daju 23 kromosoma kada se ujedine u embrij. Ponekad će jajna stanica ili spermij sadržavati pogrešan broj kromosoma. Kada se to dogodi, beba će se roditi s poremećajem kromosoma.
Ponekad će embrij imati točan broj kromosoma, ali jedan od kromosoma će sadržavati abnormalnost. Dio može nedostajati, obrnuti, duplicirati ili zamijeniti drugim kromosomom. Kada se to dogodi, osoba će imati strukturni kromosomski poremećaj.
Obično fetus s kromosomskim poremećajem ne preživi, a žena ima pobačaj. Procjenjuje se da je više od polovice pobačaja koji se dogodi tijekom prvog tromjesečja posljedica poremećaja kromosoma u embriju. Kada se porod ipak dogodi, beba se često rađa s urođenim manama.
Downov sindrom je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja. Djeca rođena s Downovim sindromom općenito imaju osebujne crte lica i teškoće u učenju koje se razlikuju po težini. Mnoga od te djece također imaju srčane mane i druge tjelesne probleme. Starije žene imaju povećan rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ili drugim kromosomskim poremećajem. Ovaj rizik raste s dobi, pa se često preporučuju testovi kako bi se utvrdilo je li fetus normalan ili ne kada starija žena zatrudni.
Turnerov sindrom je kromosomski poremećaj koji pogađa samo djevojčice. Normalna djevojka posjeduje dva X kromosoma. Turnerov sindrom nastaje kada djevojka ima samo jedan X kromosom, a drugi X kromosom je oštećen ili nedostaje. Djevojke s ovim poremećajem obično nisu plodne i nesposobne su proći kroz pubertet bez liječničke intervencije.
Triple X je još jedan poremećaj kromosoma koji pogađa samo djevojke. Žene s ovim poremećajem imaju dodatni X kromosom. Često su visoki i nemaju vidljivih fizičkih ili psihičkih nedostataka. Roditelji djevojčice rođene s ovim kromosomskim poremećajem možda neće ni znati da ga njihova kćer ima osim ako se ne obavi prenatalno testiranje.
Neki kromosomski poremećaji pogađaju samo dječake. Jedan od njih se zove XYY. Normalan muškarac ima dva Y kromosoma, dok dječak s XYY ima dodatne Y kromosoma. Ove osobe pokazuju normalan razvoj, a njihovi roditelji možda neće znati da njihov sin ima kromosomski poremećaj osim ako se to ne pokaže tijekom prenatalnog testiranja.