Larsenov sindrom (LS) jedan je od neuobičajenijih genetskih poremećaja, koji pogađa samo jednu od 100,000 osoba. Također je kongenitalan, što znači da je poremećaj prisutan od rođenja. Dr. Joseph Larsen, ortopedski kirurg, prvi je dokumentirao pojavu sindroma 1950-ih godina. Promatrao je više od pet pacijenata koji su imali iste neobične karakteristike u zglobovima, udovima i strukturi lica.
Uobičajeni simptomi i karakteristike Larsenovog sindroma su urođene iščašenja zglobova i deformiteti šaka i stopala. I jedno i drugo može rezultirati hipermobilnošću, abnormalnom sposobnošću pretjeranog istezanja i savijanja zglobova. Bebe često imaju mlohave mišiće, zbog čega izgledaju poput krpene lutke. Još jedno uobičajeno obilježje je brahicefalija ili “sindrom ravne glave”. Ljudi s ovim simptomom imaju šira čela, široko razdvojene oči i spljošten nosni most.
Ostali simptomi povezani s Larsenovim sindromom su rascjep nepca, urođeni problemi sa srcem i mali rast. U nekim slučajevima, pacijent može imati abnormalnu zakrivljenost kralježnice, respiratorne probleme i mentalnu retardaciju. Neki pacijenti s blagim do umjerenim slučajevima Larsenovog sindroma nemaju sve simptome, ali obično imaju izdajničke značajke na licu i udovima. Teški slučajevi, međutim, mogu dovesti do rane smrti bebe.
Larsenov sindrom je autosomno dominantni kongenitalni poremećaj, što znači da je potrebna samo jedna defektna kopija gena da bi se poremećaj naslijedio. Dovoljan je samo jedan roditelj s mutiranim genom da prenese isti poremećaj na svoje dijete. Ipak, postoje slučajevi koji otkrivaju da poremećaj može biti i u recesivnom obliku, u kojem su potomstvu potrebna dva zahvaćena gena da bi stekli Larsenov sindrom. U rjeđim slučajevima zabilježeni su čak i roditelji bez utjecaja koji su rađali pogođenu djecu. Potomci zahvaćenog roditelja imaju 50 posto šanse da naslijede isti mutirani gen.
Studije pokazuju da je Larsenov sindrom posljedica mutiranog proteina zvanog Filamin B (FNLB) koji se nalazi u ljudskom krosomu 3. FNLB je dijelom odgovoran za pravilan razvoj kostura. Do sada nije pronađen nijedan drugi geni koji utječu na osobu s tim poremećajem.
Larsenov sindrom se ne može izliječiti, ali se njegovi simptomi mogu liječiti i stalno pratiti. Fizikalna terapija može olakšati probleme u zglobovima, udovima i kralježnici, dok operacija može rekonstruirati rascjep nepca i riješiti probleme sa srcem. Aparati za disanje i dodatni kisik mogu pomoći pacijentu s respiratornim problemima. Pogođeni pacijenti mogu imati normalan životni vijek uz stalnu njegu i liječenje.