Leberova kongenitalna amauroza je vrlo rijetka genetska bolest koja utječe na oči. Dojenčad rođena s ovim poremećajem može biti potpuno slijepa ili ozbiljno ograničena u svojim vidnim sposobnostima. Osim problema s vidom, Leberova kongenitalna amauroza može uzrokovati fizičke simptome kao što su katarakta, deformisane zjenice i trzavi pokreti očiju. Trenutačno ne postoje dokazani tretmani za ovo stanje, a pacijenti mogu očekivati izazove tijekom života. Pomagala za slabovidnost, posebni obrazovni programi i podrška prijatelja i obitelji mogu pomoći djeci s poremećajem da nauče prevladati mnoge svoje probleme i na kraju postati samostalne, produktivne osobe.
Istraživači su identificirali više od desetak gena koji doprinose pravilnom razvoju i funkcioniranju oka, a Leberova kongenitalna amauroza može se povezati s mutacijama bilo kojeg od gena. Bolest ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što ukazuje da oba roditelja moraju biti nositelji istog mutiranog gena kako bi njihovo dijete naslijedilo bolest. Vrsta i težina simptoma mogu varirati ovisno o tome koji je gen uključen.
Većina dojenčadi koja naslijede Leberovu kongenitalnu amaurozu imaju određeni vizualni odgovor pri rođenju, a problemi možda neće postati vidljivi nekoliko tjedana ili mjeseci. Roditelji bi se prvo mogli brinuti kada njihova beba ne reagira na vizualne podražaje ili promjene u svjetlini. Oči se većinu vremena mogu činiti mutnim ili crvenim, a zjenice mogu lutati s jedne na drugu stranu ili kružno. Čest je nistagmus ili iznenadni ničim izazvani trzaji očima. Iz razloga koji nisu sasvim jasni, dojenčad i mala djeca s Leberovom kongenitalnom amaurozom također su sklona stalnom bockanju, trljanju ili udaranju rukama po očima.
Specijalist pedijatar može dijagnosticirati Leberovu kongenitalnu amaurozu nizom pregleda. Mrežnice se pažljivo pregledavaju kako bi se vidjelo jesu li neobičnog oblika ili imaju nepravilne uzorke pigmentacije. Oči su također izložene električnim impulsima kako bi se izmjerila njihova osjetljivost i odredila koliko dobro dojenče pacijent može vidjeti. Mogu se provesti genetski testovi krvi kako bi se potvrdila prisutnost mutiranih gena.
Mjere liječenja određuju se na temelju težine simptoma bolesnika. Ako pacijent zadrži dio svog vida u djetinjstvu, liječnik može propisati naočale i pomoći roditeljima da se dogovore o posebnom obrazovanju. Dostupni su brojni javni i privatni programi koji pomažu djeci s problemima s vidom da steknu kvalitetno obrazovanje. Trenutno su u tijeku namjenska istraživanja u nadi da će se otkriti učinkoviti kirurški zahvati i lijekovi koji u budućnosti mogu pomoći osobama s Leberovom kongenitalnom amaurozom.