Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON) je oblik progresivne sljepoće. Genetskog je porijekla i iznimno je rijetka. Simptomi se obično prvi put javljaju kada su oboljeli stariji od 10 godina.
Kada osoba koja ima Leberovu nasljednu optičku neuropatiju prvi put pati od simptoma bolesti, ona ili ona doživljavaju zamagljen vid ili zamagljen vid. To se može dogoditi na oba oka ili samo na jednom, iako su na kraju obično zahvaćena oba oka. Kako bolest napreduje, osoba razvija probleme s vidom dovoljno dobro da prepozna druge ljude iz vida, vozi auto ili čita. Percepcija boja također se pogoršava.
Svi ovi simptomi uzrokovani su činjenicom da živac koji prenosi vizualne podatke u mozak iz očiju polako umire. Općenito, gubitak vida ne uzrokuje nikakvu bol, a ponekad se vid može poboljšati. Neki ljudi koji imaju Leberovu nasljednu optičku neuropatiju, međutim, također imaju problema s pravilnim kretanjem, imaju nepravilne otkucaje srca ili razvijaju bolest tipa multiple skleroze.
Mutacije u određenim genima odgovorne su za propadanje živaca. Uključena su četiri glavna gena: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 i MT-ND6. Svi ovi geni nalaze se u određenim područjima ljudske stanice.
Dijelovi stanice koji sadrže gene nazivaju se mitohondriji. To su male strukture koje pomažu stanici da iz hrane dobije iskoristivu energiju. Većina genetskih informacija unutar stanice je umotana u drugi dio stanice, koji se zove jezgra, ali mitohondriji također imaju male pakete gena.
Normalno, geni uključeni u LHON bolest obavljaju bitnu funkciju za mitohondrije. Međutim, kada je jedan od ovih gena mutiran, gen ne obavlja svoj posao kako treba, a nastaje bolest. Od 2011. nije se točno znalo kako pojedinačni abnormalni geni uzrokuju probleme.
Svaki čovjek nasljeđuje mitohondrije od svoje majke, a nijedan od oca. To je zato što jaje sadrži mitohondrije, ali spermij ne. Kad se embrij formira, on ima samo majčine mitohondrije i stoga samo majčine mitohondrijske gene.
Nasljeđivanje jednog od abnormalnih gena, dakle, može doći samo s majčine strane. U rijetkim slučajevima, osoba može imati spontanu mutaciju u svojim genima koja nije naslijeđena. Neće svi ljudi koji imaju abnormalni gen razviti Leberovu nasljednu optičku neuropatiju, iako su razlozi za to nepoznati. Pušenje, pijenje alkohola, ozljeda glave ili stres mogu biti čimbenici u određivanju tko će razviti ovu bolest, ali ti uzroci nisu dokazani od 2011. godine.