LEOPARD sindrom je genetsko medicinsko stanje s karakterističnim osobinama ili simptomima, predstavljenim akronimom stanja. Redom, ove osobine su lentigine, elektrokardiografski defekti provođenja, plućna stenoza, abnormalnosti genitalija, usporen rast i gluhoća. Svaki slučaj LEOPARD sindroma razlikuje se od osobe do osobe, a neki pojedinci možda neće pokazati sve značajke povezane s tim stanjem; to uključuje članove iste obitelji, koji također mogu pokazivati različite osobine LEOPARD sindroma iako je stanje genetsko. Općenito, mutacije gena uzrokuju LEOPARD sindrom, a mutacija se prenosi s roditelja na dijete kao autosomno dominantno stanje. Međutim, ponekad nova mutacija gena može uzrokovati LEOPARD sindrom kod osoba bez obiteljske povijesti bolesti.
Lentigine su smeđe mrlje koje podsjećaju na pjegice i pojavljuju se u više navrata uglavnom na licu, vratu i trupu. Općenito, café-au-lait mrlje, mrlje svjetlije boje od lentigine, također se mogu pojaviti kod osoba s ovim stanjem. Elektrokardiografski defekti provođenja odnose se na srčane probleme kao što je hipertrofična kardiomiopatija, u kojoj se srce bori s pumpanjem krvi. Očni hipertelorizam, ili široko postavljene oči, samo je jedna karakteristična crta lica osobe s LEOPARD sindromom. Ostale značajke koje prate sindrom uključuju nisko postavljene uši i debele usne.
Plućna stenoza je stanje u kojem se arterija između srca i pluća sužava i ponekad ide ruku pod ruku s elektrokardiografskim poremećajima provođenja. Abnormalnosti genitalija znače da postoji defekt s reproduktivnim organima, kao što su nespušteni testisi kod muškaraca ili slabo razvijeni jajnici u žena; ove abnormalnosti mogu dovesti do smanjene plodnosti ili odgođenog puberteta. Usporen rast je simptom koji dovodi do niskog rasta u otprilike polovice ili više osoba s LEOPARD sindromom. Općenito, ovaj spori rast događa se tijekom vremena jer su oboljele osobe obično normalne visine i težine kada se rode. Gluhoća je također još jedna osobina sindroma, a posljedica je abnormalnosti koje se javljaju u unutarnjem uhu.
Uz ove karakteristične osobine, ovdje su i niz drugih simptoma povezanih s LEOPARD sindromom, kao što su zaostajanje u razvoju ili poremećaji učenja. Budući da će različite osobe pokazivati različite simptome ovog sindroma i različite težine, liječenje će se razlikovati od osobe do osobe. Općenito, liječenje stanja uključuje ciljanje na one karakteristične osobine koje se mogu kontrolirati ili liječiti. Na primjer, slušni aparati mogu djelovati kao rješenje za gluhoću ili gubitak sluha.