Leukodistrofija je krovni pojam koji se odnosi na obitelj genetskih stanja koja uključuju mijelin, masnoću koja oblaže živčane stanice. Izraz, koji potječe od grčkog, znači “loši rast bijele tvari”. U bolesnika s leukodistrofijom mijelin se razgrađuje ili ne uspijeva pravilno rasti, a bolesnik razvija poremećaje živčanog sustava. Leukodistrofije se mogu okarakterizirati kao središnje ili periferne, ovisno o tome koji je dio živčanog sustava zahvaćen, a mogu biti vrlo ozbiljne.
Neke leukodistrofije uključuju: Canavanovu bolest, dječju ataksiju s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava, Alexanderovu bolest, Refsumovu bolest, Pelizaeus-Merzbacherovu bolest, metakromatsku leukodistrofiju, cerebroteninoznu ksantomatozu i adrenoleukodistrofiju. Čini se da su neka stanja povezana s etničkim naslijeđem, kao što je metakromatska leukodistrofija i adrenoleukodistrofija kod ljudi skandinavskog naslijeđa i Canavanova bolest Židova Aškenaza, dok se druga pojavljuju spontano u mnogim različitim populacijama.
Ljudima s leukodistrofijom nedostaju enzimi koji pomažu tijelu u regulaciji mijelina. U nekim slučajevima to znači da se mijelin razgrađuje ili ga tijelo ne gradi pravilno, dok u drugim slučajevima tijelo može sporo rasti mijelin, što znači da se, kako se razgrađuje, ne zamjenjuje. Obično pacijenti počinju zdravi i doživljavaju polagani neurološki pad što ih navodi na liječenje kod neurologa koji može dijagnosticirati leukodistrofiju nakon provođenja nekih dijagnostičkih testova. Leukodistrofija se obično javlja u dojenčadi i male djece.
Simptomi leukodistrofije mogu varirati, ovisno o stanju koje pacijent ima, ali mogu uključivati poteškoće s jelom ili gutanjem, zapanjujući hod, lošu koordinaciju, zbunjenost i drhtanje. Neki oblici uzrokuju sljepoću, gluhoću i druge probleme kako napreduju. Kao i drugi genetski poremećaji, leukodistrofija se ne može izliječiti, jer uključuje temeljnu grešku u DNK pacijenta, ali se može kontrolirati. Rano poduzimanje koraka može poboljšati kvalitetu života pacijenta i poboljšati udobnost pacijenata.
Ljudi u populacijama povezanim s genetskim poremećajima, uključujući leukodistrofije, možda će htjeti razmisliti o genetskom testiranju kako bi vidjeli nose li opasne gene. Genetsko savjetovanje posebno je preporučljivo za osobe koje žele imati djecu, budući da unaprijed genetsko testiranje može pomoći roditeljima u donošenju informiranih odluka i može pomoći roditeljima da izbjegnu začeće djeteta koje ima ozbiljan genetski poremećaj poput leukodistrofije. Parovi koji su doživjeli ponovljene probleme sa začećem ili višestruke pobačaje također bi mogli istražiti mogućnosti genetskog testiranja kako bi vidjeli nose li gene koji rezultiraju urođenim manama koje su nespojive sa životom.