Što je liječenje talasemije?

Talasemija obuhvaća nekoliko nasljednih bolesti, a iako liječenje talasemije može biti slično, ono također ovisi o težini izraženosti bolesti ili njenoj vrsti. Neki ljudi koji su samo nositelji, ili koji posjeduju samo nekoliko gena koji uzrokuju da krv stvara niže razine hemoglobina koji nosi željezo, možda neće biti posebno pogođeni. Drugim riječima, možda neće zahtijevati previše medicinske intervencije. Nasuprot tome, ljudi s težim oblicima talasemije mogli bi trebati niz intervencija kako bi se povećala sposobnost krvi da prenosi željezo, koje prenosi kisik, i da bi krv opskrbila hemoglobin koji joj nedostaje.

Korisno je imati osnovno razumijevanje ove bolesti kada se procjenjuje liječenje talasemije. Ovo je nasljedno stanje u kojem ljudi dobivaju defektne gene od roditelja koji uzrokuju greške ili probleme u proizvodnji hemoglobina, koji je neophodan za prijenos kisika i uklanjanje ugljičnog dioksida. Postoje dva proteinska lanca koji stvaraju hemoglobin koji se naziva alfa i beta; nasljeđuju se četiri gena koji utječu na alfa lanac i dva koja utječu na beta lanac. Što je više defektnih gena naslijeđeno, to je bolest teža, a u nekim slučajevima, ako četiri alfa gena ne djeluju, bolest je smrtonosna, obično prije rođenja.

Nasljeđivanje samo jednog ili dva alfa gena ili jednog beta gena koji je defektan može značiti samo blagu bolest, a liječenje talasemije može biti minimalno. Ljudi mogu uzimati dodatke vitamina B, koji pomažu u proizvodnji hemoglobina ili je moguće da im neće biti potrebna nikakva intervencija. Oni su potencijalni nositelji bolesti i trebali bi potražiti genetsko savjetovanje prije rađanja djece.

Kada ljudi naslijede tri defektna alfa gena ili dva defektna beta gena, liječenje talasemije postaje drugačije. Kako bi povećali opskrbu hemoglobinom, ljudi vrlo često trebaju redovite transfuzije krvi, ponekad i jednom mjesečno ili više, a mogu uzimati i dodatke vitamina B. Ipak, transfuzije stvaraju još jedan niz problema. Tijelo završi s previše željeza, a kako bi se riješili problemi, ljudi često uzimaju i oralne ili ubrizgane kelacijske lijekove koji uklanjaju višak željeza.

U vrlo teškim slučajevima, transfuzije krvi ne mogu pružiti adekvatan tretman za talasemiju. U tim slučajevima, liječnici mogu razmotriti rizičniji pristup transplantaciji koštane srži, koja bi osobi mogla u budućnosti omogućiti stvaranje hemoglobina. Ovaj korak se obično razmatra samo kada transfuzija krvi i kelacija ne djeluju.

Bilo koji oblik velike talasemije zahtijeva redovitu liječničku pomoć. Bolest se ne može zanemariti ili će se posljedice pokazati katastrofalnim. Uz pažljivo praćenje i odgovarajuću medicinsku potporu, mnogi ljudi mogu biti dobro. Liječnici još uvijek žele pronaći lijek ili barem tretman za talasemiju koji bi zahtijevao manje intervencija.