Lobsteinov sindrom, također poznat kao bolest krhkih kostiju i osteogenesis imperfecta, stanje je u kojem kosti pojedinca postaju vrlo krhke. Genetsko stanje, težina Lobsteinovog sindroma varira, jer postoji osam tipova Lobsteinovog sindroma. Bolest, koju često karakteriziraju plavo obojene oči, višestruki prijelomi kostiju i gubitak sluha, pogađa više od 20,000 ljudi godišnje u Sjedinjenim Državama. Iako ne postoji lijek, osoba s ovim stanjem može i dalje voditi produktivan život.
Kongenitalna bolest, Lobsteinov sindrom rezultat je neispravnog funkcioniranja mnogih gena koji su odgovorni za kolagen – građevni blok za stvaranje kosti, što dovodi do krhkih kostiju. Dijete često nasljeđuje neispravne gene od jednog roditelja, a u nekim slučajevima, stanje je rezultat razgradnje gena nakon začeća djeteta. Pojedinac s Lobsteinovim sindromom riskira prenošenje neispravnog gena i bolesti na svoje potomstvo. Oko 15 posto slučajeva sindroma uzrokovano je recesivnom mutacijom kada oba roditelja nose recesivni gen.
Simptomi osteogenesis imperfecta mogu biti blagi ili teški, ovisno o osobi. Osoba s bolešću krhkih kostiju obično ima labave zglobove i ravna stopala. Stanje također uzrokuje da pojedinac razvije trokutasto lice, bude nizak i ima deformirane kosti. Osim toga, sindrom može uzrokovati da osoba ima krhke zube, respiratorne bolesti, rebarni koš neobičnog oblika, a gubitak sluha može se razviti u 20-im ili 30-im godinama. Osoba s bolešću krhkih kostiju može imati teže simptome, uključujući pognute noge i ruke i zakrivljenost kralježnice.
Dok lijek ne postoji, Lobsteinov sindrom se može kontrolirati. Liječenjem se nastoji minimizirati ili kontrolirati simptome i povećati koštanu masu i snagu mišića. Osobe s ovim sindromom često se podvrgavaju fizikalnoj terapiji i ostaju aktivni kroz tjelovježbu. Hodanje i plivanje uobičajene su tjelesne aktivnosti za osobe s ovim stanjem, jer te vježbe imaju minimalne šanse za prouzrokovanje prijeloma kostiju. Osobe s ovim sindromom također mogu održavati težinu kroz druge aktivnosti koje promiču koštanu masu, kao što su zdrava prehrana, suzdržavanje od pušenja i smanjenje unosa alkohola i kofeina.
Osobe s Lobsteinovim sindromom obično upravljaju stanjem kroz sklonost slomljenim kostima i podvrgavanjem stomatološkim zahvatima kako bi popravili lomljive zube. Osobe s težim oblicima stanja često mogu koristiti mobilne uređaje poput invalidskih kolica ili proteza za noge. U nekim slučajevima, metalne šipke se umetnu u duge kosti kod pacijenata kako bi se poboljšale kosti i ispravile abnormalnosti.