Malonyl-CoA je prekursor masnih kiselina koji je vrlo važan u tjelesnoj regulaciji metabolizma masnih kiselina. Neophodan je za funkciju enzima poznatog kao Malonyl-CoA dekarboksilaza. Genetski nedostatak ovog enzima može rezultirati vrlo rijetkim poremećajem poznatim kao nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze.
Ljudsko tijelo dobiva masne kiseline i iz izvora hrane i iz biosinteze masnih kiselina. Ovi spojevi su neophodni za razgradnju kao izvori energije, kao komponente staničnih struktura kao što su membrane i kao hormoni. Prekomjerne količine ugljikohidrata i proteina u prehrani mogu se lako pretvoriti u masne kiseline. Kada su potrebne za energiju, masne kiseline se tada lako razgrađuju.
Metabolizam masnih kiselina uključuje kofaktore – neproteinske komponente koje se slabo vežu na enzim, čineći ga koenzimom. CoA je koenzim koji se koristi u sintezi masnih kiselina. Bitna kontrolna točka u biosintezi masnih kiselina je proizvodnja malonil-CoA. Ovaj koenzim nastaje dodatkom ugljičnog dioksida u acetil-CoA. Uloga Malonyl-CoA u biosintezi masnih kiselina je osigurati rastuće lance masnih kiselina s dvije jedinice ugljika.
Kada su masne kiseline potrebne za energiju, pod određenim uvjetima odvija se obrnuta reakcija. Acetil-CoA se može koristiti u proizvodnji energije. Malonil-CoA dekarboksilaza katalizira razgradnju malonil-CoA u acetil-CoA i ugljični dioksid. Mutacije u genu za ovaj enzim uzrokuju nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze. To remeti metabolizam masnih kiselina u tijelu.
S ovim stanjem, masne kiseline se više ne mogu pretvarati u energiju. To može dovesti do niskog šećera u krvi, također poznatog kao hipoglikemija. Nedostatak energije iz masnih kiselina predstavlja poseban problem za srčani mišić, koji se u velikoj mjeri oslanja na te spojeve kao izvor energije. Također dolazi do nakupljanja proizvoda razgradnje masnih kiselina, što pridonosi drugim simptomima.
Ovaj poremećaj se manifestira u ranom djetinjstvu, gotovo uvijek sa zakašnjelim razvojem. Dodatni simptomi uključuju napadaje, povraćanje, proljev i slab tonus mišića. Česta bolest je slabljenje i povećanje srčanog mišića. Stručnjaci sugeriraju da bi dijeta s visokim udjelom masti i malo ugljikohidrata mogla ublažiti neke od simptoma ovog poremećaja.
Da bi naslijedila ovaj nedostatak enzima, osoba mora naslijediti kopiju defektnog gena od svakog roditelja. Nosilac sa samo jednom kopijom defektnog gena obično neće pokazati nikakve simptome. Potrebne su dvije kopije defektnih gena da bi se naslijedio nedostatak dekarboksilaze. Na sreću, ovo je izuzetno rijedak poremećaj. Od 2010. godine prijavljeno je manje od 30 slučajeva.