Što je Maroteaux Lamyjev sindrom?

Maroteaux Lamyjev sindrom rijedak je genetski metabolički poremećaj koji je dobio ime po francuskim liječnicima koji su prvi opisali to stanje. Neki od najčešćih simptoma povezanih s Maroteaux Lamy sindromom uključuju odgođeni rast, ukočenost zglobova i abnormalnosti kostiju. Bolesti srca i prisutnost kila također su česte među osobama s ovim poremećajem. Iako ne postoji lijek za ovo zdravstveno stanje, enzimska nadomjesna terapija može biti korisna u upravljanju bolešću. O svim individualnim pitanjima ili nedoumicama u vezi Maroteaux Lamyjevog sindroma treba razgovarati s liječnikom ili drugim medicinskim stručnjakom.

Ovo stanje je uzrokovano recesivnim genom, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji gena koji je odgovoran za Maroteaux Lamyjev sindrom. Moguće je biti nositelj defektnog gena, a da zapravo nemate samo stanje. Dijete rođeno od roditelja koji oboje nose ovaj defektni gen ima jednu od četiri šanse za razvoj ovog stanja.

Svi simptomi Maroteaux Lamyjevog sindroma su fizičke prirode, budući da intelekt obično nije zahvaćen. Jedan od prvih znakova da nešto nije sasvim normalno je odgođena sposobnost učenja hodanja. Dodatni testovi mogu otkriti ograničeno kretanje zglobova i abnormalnosti koje uključuju oblik nekih kostiju, osobito onih u kralježnici. U težim slučajevima, trbuh može značajno stršiti.

Mnogim osobama s Maroteaux Lamy sindromom u nekom trenutku dijagnosticira se hernija ili izbočenje dijela crijeva kroz trbušnu stijenku. Operacija je obično potrebna za popravak kile kako bi se spriječile potencijalno po život opasne komplikacije. Bolest srca ili drugi srčani problemi su izuzetno česti, jer će većina onih kojima je dijagnosticirano ovo stanje razviti neki oblik srčanog kvara, koji obično uključuje barem jedan defektni srčani zalistak. Kirurška intervencija može biti potrebna kako bi se popravilo oštećenje srca, iako se ova metoda liječenja obično odgađa što je više moguće zbog rizika povezanih s operacijom srca,

Ne postoji lijek za Maroteaux Lamyjev sindrom, a liječenje je usmjereno na ublažavanje specifičnih simptoma. Potencijalno ozbiljni problemi kao što su problemi sa srcem ili razvoj kile obično zahtijevaju kiruršku intervenciju. Potporni uređaji kao što su naramenice, štake ili invalidska kolica mogu se koristiti u nastojanju da se poveća mobilnost i neovisnost. Ostali simptomi se liječe prema potrebi, zbog čega je vrlo važna jasna i česta komunikacija s nadzornim liječnikom.