Što je Marshallov sindrom?

Marshallov sindrom je genetski poremećaj koji može uzrokovati gubitak sluha i poremećaje očiju, zglobova i struktura lica. Osobito je sličan Sticklerovom sindromu, još jednom genetskom poremećaju koji uz probleme s očima, zglobovima i strukturama lica uzrokuje gubitak sluha. Neki vjeruju da ova dva poremećaja zapravo mogu biti isti poremećaj. Oba poremećaja utječu na vezivno tkivo, tip vlaknastog tkiva koje pruža potporu i strukturu za druga tkiva i organe unutar tijela. Ne postoji lijek za sindrom, ali moguće je mnogo različitih tretmana i promjena načina života kako bi se lakše živjeti s njim, osobito ako se otkrije dovoljno rano.

Genetski, Marshallov sindrom je autosomno dominantni poremećaj, što znači da je naslijeđen na nespolni kromosom i da je samo jedan alel koji kodira poremećaj neophodan za ekspresiju. Međutim, razina do koje je Marshallov sindrom izražena značajno varira i ne doživljavaju svi oni s genom za poremećaj ista stanja i simptome. Ova se varijacija može pojaviti čak i unutar obitelji; otac s vrlo blagim simptomima može imati sina s vrlo teškim simptomima. Obitelji koje su svjesne genetske predispozicije za bolest mogu svoju djecu testirati u ranoj dobi kako bi, ako imaju poremećaj, mogli dobiti odgovarajući tretman i terapiju u ranoj dobi.

Jedan od simptoma Marshallovog sindroma je gubitak sluha. Ovaj gubitak sluha najčešće se javlja na višim frekvencijama. U nekim slučajevima, gubitak sluha zbog poremećaja može se pogoršati tijekom vremena.

Iako Marshallov sindrom može uzrokovati niz različitih problema s očima, miopija je daleko najčešća. Kratkovidnost, također poznata kao kratkovidnost, je refrakcijska greška oka u kojoj svjetlost neispravno ulazi u oko i uzrokuje da udaljeni objekti izgledaju zamućeno. Katarakta je također relativno česta kod Marshallovog sindroma. Odvojenost mrežnice je još jedan mogući problem s očima povezan s poremećajem, ali je češći u onih sa Sticklerovim sindromom.

Marshallov sindrom također utječe na zglobove i uzrokuje hiperekstenzibilnost ili dvostruku zglobnost. Kasnije u životu, to može dovesti do boli i ukočenosti i, na kraju, do artritisa. Struktura lica je također promijenjena kod osoba s Marshallovim sindromom. Oni s ovim poremećajem mogu imati kratak, okrenut nos, velike oči, plosnatu sredinu lica, istaknute prednje zube ili bilo koju od niza drugih abnormalnosti lica. Pojedinci mogu biti niskog rasta zbog poremećaja.