Meckelov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje razne urođene mane koje utječu na više organa u tijelu. Dijagnoza se obično postavlja ultrazvukom tijekom drugog tromjesečja trudnoće, iako se neka novorođenčad dijagnosticira kao rezultat očitih tjelesnih deformiteta pri rođenju. Neki od najčešćih simptoma Meckelovog sindroma uključuju povećanu meku točku, višak prstiju na rukama ili nogama, policistične bubrege i nerazvijena pluća i jetra. Iako se trudnoća može činiti normalnom, dijete koje ima ovo stanje ili će biti mrtvorođeno ili će umrijeti ubrzo nakon rođenja. Deformiteti povezani s Meckelovim sindromom ne podržavaju život, a od 2011. godine nije bilo dostupnog liječenja za produljenje života djeteta.
Dijete rođeno s Meckelovim sindromom obično ima povećanu fontanelu, ili meku točku, na vrhu glave. To uzrokuje stvaranje vrećica zvanih encefalokele na mozgu i okolnim membranama. Te su vrećice ispunjene cerebrospinalnom tekućinom, zaštitnom tekućinom koja inače štiti mozak i leđnu moždinu od ozljeda, a mogu se pojaviti na bilo kojem dijelu glave. Ova vrsta urođene mane često je fatalna, čak i kada ne prati druge simptome Meckelovog sindroma. Skraćeni udovi i dodatni prsti na rukama ili nogama također su česti kod beba koje imaju ovu bolest.
Policistični bubrezi se obično javljaju kod beba koje imaju Meckelov sindrom. To znači da su bubrezi prekriveni desecima ili čak stotinama cista ispunjenih tekućinom koje mogu jako varirati u veličini. Te ciste mogu nadvladati zdravo bubrežno tkivo i uzrokovati toliko oštećenja da bubrezi nisu u stanju filtrirati dovoljno otpadnih tvari iz krvi kako bi podržali život pacijenta. Zatajenje bubrega kod novorođenčadi gotovo je uvijek smrtonosno.
Pluća i jetra obično su ozbiljno nerazvijeni kod beba koje imaju Meckelov sindrom. Te su deformacije često toliko teške da novorođenče ne može samostalno disati nakon rođenja i glavni su razlog zašto su mnoge bebe koje imaju ovo stanje mrtvorođene. U nekim slučajevima postoje očiti fizički deformiteti koji zahvaćaju glavu i lice, iako te abnormalnosti mogu znatno varirati. Roditeljima kod kojih je djetetu dijagnosticirano ovo stanje preporuča se genetsko savjetovanje jer je moguće da će se bolest razviti i kod buduće djece. Često se preporuča da se savjetovanje o tugovanju ili obiteljska terapija razmotre za roditelje koji su izgubili dijete zbog ove rijetke genetske bolesti.