Medicinska genetika je primjena genetskog istraživanja na dijagnozu nasljednih stanja. To uključuje sve, od urođenih stanja do nasljedne sklonosti bolestima poput raka. Dio je područja preventivne i prediktivne medicine usmjerene na pronalaženje i liječenje genetskih komponenti bolesti što je ranije moguće. Brojne profesionalne organizacije služe ovom području, dajući certifikate pružateljima skrbi kao što su genetski savjetnici i genetičari.
Jedno područje medicinske genetike je genetski pregled. To uključuje prenatalni probir na znakove genetskih bolesti, zajedno sa probirom djece i odraslih s sumnjivim genetskim stanjima. Ljudi koji misle da bi mogli biti nositelji genetskih abnormalnosti mogu zatražiti probir prije pripreme za trudnoću, kako bi saznali više o rizicima i istražili mogućnosti za povećanje šansi za zdravu trudnoću. Genetski probir se također može koristiti za osobe koje imaju problema s trudnoćom kako bi se utvrdilo postoji li genetska komponenta njihovih problema s plodnošću.
Kod osoba s prirođenim stanjima medicinska se genetika može koristiti kako bi se saznalo više o točnoj prirodi stanja i razvili plan liječenja. Osobe s metaboličkim poremećajima, na primjer, mogu imati koristi od suplementacije enzima i drugih mjera za kompenzaciju njihovog neispravnog metabolizma. Budući da neka genetska stanja izgledaju slično, ali zahtijevaju različite tretmane, drugi aspekt medicinske genetike može uključivati potvrđivanje dijagnoze i provjeru da liječnici koriste odgovarajući plan liječenja.
Za osobe s bolestima za koje je poznato da imaju genetsku komponentu, kao što su rak, medicinska genetika se može koristiti za pružanje personalizirane medicine. Pacijentica s rakom dojke može se testirati, na primjer, na znakove estrogenskih receptora na raku. To će se koristiti za odabir najprikladnijeg režima liječenja, korištenjem lijekova usmjerenih na tu vrstu raka. Testiranje se također može koristiti kako bi se utvrdilo jesu li drugi članovi obitelji u opasnosti od raka kako bi se mogle dati preporuke o probiru i preventivnoj skrbi.
Medicinska genetika pruža ljudima niz načina za prevenciju, dijagnosticiranje, liječenje i upravljanje bolestima. Ovo područje je također izazvalo određene kontroverze i zabrinutosti, kao što je uobičajeno s novim razvojem u medicini. Zagovornici privatnosti, na primjer, brinu se o implikacijama genetskog testiranja i izrazili su zabrinutost zbog genetske diskriminacije, gdje bi se ljudi mogli suočiti s društvenim preprekama kao rezultatom sadržaja njihovih genoma. Mnogi pružatelji skrbi vjeruju da se ovim rizicima može upravljati kako bi ljudi mogli pristupiti brojnim prednostima medicinske genetike, uključujući visoko preciznu medicinsku skrb i ranu intervenciju u liječenju bolesti.