Što je mediteranska anemija?

Mediteranska anemija, također nazvana talasemija, je poremećaj krvi naslijeđen od defektnih gena kod jednog ili oba roditelja. Oni koji boluju imaju manje hemoglobina i manje crvenih krvnih stanica nego normalno. Hemoglobin je protein koji omogućuje crvenim krvnim stanicama da prenose kisik po cijelom tijelu i prenose ugljični dioksid u pluća kako bi se izdahnuo. Kada tijelo nema dovoljno kisika opskrbljenog svojim organima i tkivima, dolazi do umora.

Najčešći simptomi mediteranske anemije su umor i slabost zbog nedostatka kisika koji se distribuira po tijelu. Osobe koje pate od ovog poremećaja također mogu osjetiti kratkoću daha, neuobičajeno bljedilo ili žutilo kože koje se zove žutica. Simptomi se kreću od blagih do teških, a mogu se pojaviti već od rođenja. Neki pacijenti uopće ne osjećaju nikakve simptome, dok drugi možda neće pokazati znakove poremećaja tek kasnije u životu.

Pacijenti s mediteranskom anemijom mogu dobiti preveliku količinu željeza u krvotoku zbog bolesti ili čestih transfuzija krvi. Infekcije su također česte zbog transfuzije krvi i mogu biti ozbiljne, kao kod hepatitisa. Teški slučajevi mogu uzrokovati deformacije kostiju, povećanu slezenu, usporen rast i probleme sa srcem, uključujući kongestivno zatajenje srca i abnormalne srčane ritmove.

Krvni testovi za mjerenje količine željeza u krvi, količine crvenih krvnih stanica i raspodjele hemoglobina provode se kako bi se dijagnosticirao ovaj poremećaj u djece. Prenatalno testiranje također se može napraviti ako roditelji nose defektne gene odgovorne za poremećaj. Metode prenatalnog testiranja uključuju uzorkovanje korionskih resica iz placente oko 11. tjedna, amniocentezu plodove vode u 16. tjednu i uzorkovanje fetalne krvi nakon 18. tjedna.

Liječenje blažih slučajeva obično je minimalno, iako pacijentima mogu povremeno biti potrebne transfuzije krvi. Transfuzije krvi uobičajene su nakon operacije, infekcije i poroda. Osobe s teškom mediteranskom anemijom često trebaju češće transfuzije krvi. Željezo se može brzo nakupiti u krvotoku nakon više transfuzija, pa se često daju kelatori željeza koji pomažu tijelu da se riješi viška željeza. U rijetkim teškim slučajevima može se dati transplantacija koštane srži ili matičnih stanica ako se pronađe odgovarajući darivatelj, ali ti postupci su rizični pa su rezervirani kao posljednje sredstvo.

Većina simptoma mediteranske anemije može se kontrolirati slijedeći nekoliko osnovnih zdravstvenih smjernica i promjenama načina života. Bolesnici bi trebali izbjegavati višak željeza i jesti hranjivu prehranu bogatu folnom kiselinom, kalcijem, cinkom i vitaminom D kako bi pomogli proizvodnju novih crvenih krvnih stanica i održali kosti zdravim. Budući da je rizik od infekcije visok, od vitalnog je značaja da se pacijenti godišnje cijepe protiv gripe i da budu u tijeku s drugim cjepivima.