Što je MELAS sindrom?

MELAS sindrom, što znači mitohondrijalna miopatija, encefalopatija, laktacidoza i moždani udar, rijetko je, ali opasno zdravstveno stanje koje obično postaje očito kod djece i tinejdžera, iako se simptomi povremeno pojavljuju u kasnijim fazama života. Istraživači i liječnici vjeruju da je poremećaj povezan s mutacijama mitohondrijske DNK. Osobe s MELAS sindromom sklone su kroničnim glavoboljama, napadajima, umoru mišića i demenciji. Nema poznatog lijeka za ovu bolest, ali lijekovi i terapija obećavaju u pružanju olakšanja za neke simptome i odgađanju pojave problema s mišićima i mozgom.

Liječnici razumiju učinke MELAS sindroma, iako su točni uzroci bolesti još uvijek u velikoj mjeri misterij. Postoje jaki dokazi koji upućuju na to da je sindrom prvenstveno naslijeđen od majki koje nose mutirani genetski materijal. Genetske mutacije mitohondrijske DNK pojedinca mogu s vremenom uzrokovati značajna oštećenja tkiva mišića, mozga i živčanog sustava, što obično rezultira moždanim udarom i trajnim invaliditetom. Nakupljanje mliječne kiseline u krvi rezultat je oštećenih ili nedovoljnih proteina stvorenih mutiranim mitohondrijima.

Najraniji prepoznatljivi simptomi MELAS sindroma su česte glavobolje, mučnina, povraćanje, slabost mišića i problemi s koncentracijom. Kako se bolest pogoršava, pojedinac može doživjeti oštećenje vida, napadaje i poteškoće u kontroli motoričkih pokreta. Kasne faze stanja često rezultiraju paralizom mišića, gubitkom sluha i vida, demencijom, moždanim udarom i na kraju smrću. Osoba koja vjeruje da ima simptome povezane s MELAS sindromom treba odmah potražiti stručno mišljenje educiranoga liječnika, koji može postaviti ispravnu dijagnozu i započeti liječenje.

MELAS sindrom se ne može izliječiti, iako tjelovježba, lijekovi, suplementi i psihoterapija mogu pomoći pojedincima suzbiti ili odgoditi neke od svojih simptoma i naučiti se nositi sa svojim stanjem. Mnogi ljudi mogu održavati jače mišiće i promicati zdrav protok krvi redovitim aktivnostima i jedući zdravu hranu. Klinička istraživanja sugeriraju da vitamini i aminokiseline kao što su riboflavin i nikotinamid pomažu u blokiranju određenih mitohondrijalnih enzima da uzrokuju široka oštećenja. Lijekovi koji liječe određene simptome, kao što su lijekovi protiv bolova za glavobolju i bolove u mišićima, mogu učiniti život ugodnijim osobama s MELAS sindromom.

Ljudi često pronalaze emocionalno i psihološko olakšanje od bolesti tako što razgovaraju sa savjetnicima i pohađaju grupne terapije s drugim oboljelim osobama. Savjetnici i psiholozi daju ljudima priliku da govore o svojim borbama, raspravljaju o svojim nadama i osmišljavaju strategije za postizanje svojih ciljeva. Podrška kolega oboljelih, prijatelja i članova obitelji ključna je za učenje kako uživati ​​u životu unatoč iscrpljujućim okolnostima.