Menkesov sindrom, koji se također naziva Menkesova bolest ili bolest kićene kose, genetski je poremećaj koji uzrokuje nedostatak bakra. To je recesivan, spolno vezan poremećaj na X kromosomu, što znači da je veća vjerojatnost da će ga razviti muškarci nego žene, dok je kod žena veća vjerojatnost da će biti asimptomatski nositelji. Žene mogu naslijediti poremećaj samo ako oba roditelja nose defektni gen, dok je samo jedna kopija defektnog gena neophodna da bi se muškarac rodio s poremećajem. Menkesov sindrom je prilično rijedak, pogađa otprilike jednu na svakih 300,000 XNUMX ljudi.
Menkesov sindrom uzrokovan je mutacijom gena ATP7A, koji je odgovoran za stvaranje proteina koji regulira distribuciju bakra u tijelu. Kao rezultat mutacije, neki organi, osobito tanko crijevo i bubrezi, imaju abnormalno visoke razine bakra, dok drugi imaju opasno niske razine bakra. Tijelu je potreban bakar kako bi proizveo niz enzima neophodnih za zdrav metabolizam.
Simptomi Menkesovog sindroma obično su prisutni od djetinjstva. Oni mogu uključivati prijevremeni porod, abnormalno nisku težinu ili tjelesnu temperaturu, rijetku i žilava dlaku, usporen rast, slabe mišiće i kosti, mentalnu retardaciju ili smetnje u razvoju, neurodegeneraciju, oštećene arterije u mozgu, opuštene crte lica ili natečene obraze i napadaje. Bolest također može uzrokovati proširenje metafize, dijela dugih kostiju u kojem se nalaze ploče rasta. Bebe s Menkesovim sindromom često su razdražljive i teško ih je hraniti. Najpoznatiji simptom poremećaja, koji mu daje kolokvijalni naziv bolesti kinky hair, je srebrnasta ili bezbojna, lomljiva i gruba kosa.
U blažem obliku Menkesovog sindroma, zvanom sindrom okcipitalnog roga, tijekom djetinjstva počinju se pojavljivati naslage kalcija na bazi lubanje, opuštena koža i zglobovi te gruba dlaka. Naslage na lubanji rastu preko okcipitalne kosti i nazivaju se okcipitalnim rogovima. Sindrom okcipitalnog roga također može uzrokovati deformitete lakta, ključne kosti, kukova i zdjelice te iščašenje glave radijusa ili lakta.
Ne postoji lijek za Menkesov sindrom, pa je liječenje usmjereno na rješavanje simptoma prema potrebi. Glavni oblik liječenja je nadomjestak bakra, budući da je većina simptoma izravno uzrokovana nedostatkom bakra. Najbolje je započeti ovaj tretman što je prije moguće. Dodaci bakra ubrizgavaju se intravenozno, u venu ili supkutano, pod kožu. Bebe s Menkesovim sindromom obično žive samo nekoliko godina.