Metabolička bolest kostiju je bolest koja se javlja ili zbog određenih nedostataka u prehrani, nedostatka izloženosti sunčevoj svjetlosti ili defekta u genetskom kodu pojedinca. Tradicionalno, kako bi postigle pravilan rast i održavanje, kosti zahtijevaju velike količine kalcija, fosfora i vitamina D. Odsutnost bilo koje od ovih tvari rezultira značajno smanjenom gustoćom kostiju i uzrokuje da kosti postanu vrlo slabe i lomljive. Dok se metabolička bolest kostiju može odnositi na niz stanja, najčešće se misli na osteoporozu, rahitis i osteogenesis imperfecta.
Osteoporoza je bolest u kojoj tjelesne kosti postaju sve poroznije, gube gustoću i postaju lagane u masi. Tradicionalno, osteoporoza se najčešće javlja kod žena koje su prešle dob menopauze, zbog promjena u hormonima koje se javljaju u ovom trenutku. Ostala stanja također mogu dovesti do razvoja osteoporoze, međutim, kao što su pušenje, hipertireoza, manjak određenih hranjivih tvari i manjak tjelesne aktivnosti.
Za razliku od osteoporoze, rahitis se javlja prvenstveno u djetinjstvu. Obično ovo stanje ne utječe na gustoću kostiju, već uzrokuje da one postanu mekane. Ova se bolest najčešće javlja zbog nedostatka vitamina D u prehrani, iako i druga stanja, poput lošeg rada jetre, također mogu dovesti do razvoja rahitisa.
Osteogenesis imperfecta najčešće je uzrokovana specifičnom mutacijom gena koja utječe na proizvodnju kolagena u kostima tijela. Dok se normalne kosti obično sastoje od velikih količina kolagena, one s osteogenesis imperfecta imaju znatan nedostatak kolagena. Osteogenesis imperfecta obično rezultira stvaranjem kostiju koje se lako lome i vrlo su lomljive. Iako ovo stanje može biti vrlo opasno za osobe bilo koje dobi, dojenčad s dijagnozom ovog stanja ima najveću stopu smrtnosti.
Za uspješno liječenje određene metaboličke bolesti kostiju, važno je prvo identificirati specifično stanje od kojeg pacijent boluje. Obično se osobama s osteoporozom propisuje niz hormonskih nadomjesnih lijekova. Dodatak vitamina D i kalcija također su dobar izbor za one koji boluju od osteoporoze, kao i za one s dijagnozom rahitisa. Često se oni s dijagnozom osteogenesis imperfecta moraju oslanjati na lijekove na recept za liječenje svog stanja. Za najbolje rezultate, pacijenti često moraju koristiti kombinaciju različitih metoda liječenja kako bi uspješno liječili svoju specifičnu metaboličku bolest kostiju.