Metabolička miopatija je genetski poremećaj koji ometa složene metaboličke procese koji mišićima daju energiju za funkcioniranje. Neki primjeri uključuju nedostatak laktat dehidrogenaze, nedostatak debrancher enzima i nedostatak karnitina. Ova stanja uzrokuju bol u mišićima i slabost nakon relativno kratkih epizoda vježbanja, a također mogu predisponirati pacijente na rizik od problema kao što su kardiovaskularne bolesti i nuspojave na anesteziju.
U nekim slučajevima, metabolička miopatija je rezultat spontane mutacije gena jednog od roditelja pacijenta. Drugi slučajevi uključuju naslijeđene gene, ponekad recesivne osobine kojih roditelji možda nisu bili svjesni prije trudnoće. Dijagnoza metaboličke miopatije može biti složen proces. Ova stanja se ponekad pogrešno smatraju mišićnom distrofijom ili drugim poremećajima, a opsežna ispitivanja i evaluacija mogu biti potrebni kako bi se identificirao problem i utvrdio koji je nedostatak enzima uključen.
Tijelo se oslanja na niz kemijskih reakcija kako bi se hranjive tvari pretvorile u energiju koju mišići mogu koristiti za snagu. Nedostatak bilo kojeg od enzima uključenih u ovaj proces može ograničiti količinu energije dostupne mišićima; kod metaboličke miopatije, mišići možda neće moći pohraniti glikogen, na primjer. Kada pacijent počne zahtijevati snagu od mišića, oni brzo ponestaju resursa i mogu se početi grčiti i grčiti.
Ova stanja nisu izlječiva jer uključuju temeljni genetski problem koji se ne može popraviti. Međutim, njima se može upravljati. Promjena pacijentove prehrane i navika vježbanja može riješiti problem. Bolesnici će možda morati izbjegavati određene aktivnosti koje bi mogle napregnuti njihove mišiće i mogli bi smatrati korisnim jesti ili izbjegavati određenu hranu za podržavanje metaboličkih funkcija. Pacijentu će trebati doživotno praćenje kako bi se riješio poremećaj.
Osobe s metaboličkom miopatijom ili obiteljskom poviješću ovog problema možda će o tome htjeti razgovarati s genetskim savjetnikom ako žele imati djecu. Rizici za prenošenje bolesti mogu varirati, ovisno o prirodi stanja i genetskom sastavu roditelja. Organizacije posvećene raznim mišićnim miopatijama mogu pružiti savjete i informacije, kao i pristup kliničkim ispitivanjima i drugim resursima koji pacijenti i njihove obitelji mogu smatrati korisnima. Grupe za podršku također mogu ponuditi pomoć roditeljima zabrinutim zbog genetskih rizika koji žele priliku za interakciju s ljudima koji imaju te poremećaje kako bi mogli naučiti više o tome što mogu očekivati.