Metabolički poremećaj je medicinsko stanje koje karakteriziraju problemi s metabolizmom organizma. Budući da je zdrav, funkcionirajući metabolizam ključan za život, metabolički se poremećaji tretiraju vrlo ozbiljno. Širok raspon stanja uključujući Tay-Sachsovu bolest i Wilsonovu bolest klasificiraju se kao metabolički poremećaji. Dijagnosticiranje metaboličkog poremećaja može biti teško, budući da širok raspon problema stvara slične simptome; mnogi pacijenti na kraju podnose niz testova i posjete više stručnjaka prije nego što se utvrdi temeljni uzrok njihovih problema.
Proces pretvaranja hrane u energiju poznat je kao metabolizam. Metaboličke funkcije također upravljaju transportom, skladištenjem i distribucijom energije u cijelom tijelu. U tijelu bilo kojeg živog organizma neprestano se događa bezbroj metaboličkih funkcija, dok stanice rade zajedno kako bi svoj roditeljski organizam održao zdravim. Glavni dio zdravog metabolizma je stvaranje enzima koji razgrađuju hranu u energiju i upravljaju transportom te energije. Većina metaboličkih poremećaja povezana je s kvarom enzima.
Ako enzim ne funkcionira ispravno ili ga tijelo ne proizvodi dovoljno, rezultati mogu biti vrlo ozbiljni. Neki spojevi se mogu nakupiti do toksičnih razina u tijelu, jer se ne metaboliziraju pravilno. U drugim slučajevima, organizam domaćina možda neće dobiti odgovarajuću prehranu, čak i ako jede zdravu, uravnoteženu prehranu. Metabolički poremećaj može uzrokovati širok raspon simptoma uključujući slabost mišića, neurološke probleme, crijevne nepravilnosti i kardiovaskularne probleme, među mnogim drugim.
Obično je metabolički poremećaj naslijeđen. Roditelji možda nisu svjesni da nose opasne gene dok im se djeca ne rode. U drugim slučajevima, bolesti, izloženost toksinima, prehrana i uporaba droga mogu uzrokovati metaboličke poremećaje. Budući da simptomi mogu biti nejasni, dijagnoza je komplicirana, osobito u regijama gdje ljudi nemaju pristup izvrsnoj zdravstvenoj skrbi. Liječnik koji nema iskustva s metaboličkim poremećajima može isprobati niz drugih načina liječenja prije nego što shvati da je stanje metaboličkog porijekla.
Liječenje metaboličkih poremećaja varira, ovisno o vrsti stanja i koliko su teški simptomi. Nakon što je problem identificiran, liječnik može propisati lijekove ili terapiju koja će pomoći tijelu da se regulira. Od pacijenta se također može tražiti da sudjeluje u samozbrinjavanju kroz promjene načina života kao što je promjena u prehrani. U idealnom slučaju, liječenje će stabilizirati metabolički poremećaj, omogućujući pacijentu zdrav, funkcionalan život.