Metilacija je vrsta kemijske reakcije tijekom koje se metilne skupine dodaju drugim molekulama. Metilna skupina ima formulu CH3, koja predstavlja njenu strukturu kao atom ugljika koji ima tri atoma vodika jednostruko vezana na nju. Navedene kao funkcionalne skupine, metilne skupine samo su jedan primjer alkilne skupine, koje sve imaju jednovezane atome ugljika i vodika. Broj ugljikovih atoma u okosnici alkilne skupine određuje koja je ona. Funkcionalne skupine su dijelovi molekula koji uzrokuju karakteristične kemijske reakcije povezane s molekulom.
Kako je metil alkil, metilacija je oblik alkilacije. Tijekom reakcije alkilacije, specifična alkilna skupina je vezana na molekulu zamjenom atoma vodika. U metilaciji, metilna skupina je funkcionalna skupina koja zamjenjuje vodik. Postoje stotine različitih reakcija metilacije koje se javljaju u biološkim sustavima.
U biološkim sustavima, enzimi metiltransferaze potrebni su za katalizaciju ove kemijske reakcije. Mnoge različite vrste molekula podliježu metilaciji uz pomoć enzima, uključujući DNA, RNA i proteine. Uzorak se uspostavlja tijekom embrionalnog razvoja i nastavlja se tijekom života jer se metilne skupine kontinuirano gube i dodaju relevantnim molekulama. Ovo je prirodni proces koji je uključen u regulaciju ekspresije gena, funkcioniranje proteina i metabolizam RNA. Ako se ovaj proces ne dogodi, može doći do štetnih učinaka na zdravlje.
Brojni genetski defekti povezani su s abnormalnostima u ovom procesu. Ako postoji mutacija enzima metiltransferaze, može doći do ICF sindroma. Ovaj sindrom je izuzetno rijedak, a simptomi uključuju nisko postavljene uši, povećan jezik i povećanu udaljenost između očiju. Ovo je imunološki poremećaj koji rezultira niskom razinom antitijela, pa mnogi pacijenti umiru od zarazne bolesti prije nego što dostignu odraslu dob.
Neki oblici raka povezani su s visokim ili niskim razinama metilacije određenih gena. Je li gen metiliran koristi se kao marker za neke oblike raka – jedan primjer je rak prostate. Ako postoji abnormalnost u metilaciji gena koji kontrolira diobu stanica, to može dovesti do nekontrolirane diobe stanica ili rasta tumora. Nadalje, ako postoji mutacija u genu koji kodira DNA metiltransferazu, to može dovesti do proliferacije enzima, što zauzvrat može dovesti do povećanja metilacije određenog gena.